Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GLB1

galactosidase beta 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p22.3
Koordinater
Kromosom 3: 32 996 617–33 097 146 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 100,5 kb
Protein
677 aminosyror
Även känd som
EBP
Tidigare symboler
ELNR1
MANE Select-transkript
ENST00000307363.10NM_000404.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • GM1-gangliosidos och Morquio B-syndrom

    • GM1-gangliosidosAutosomalt recessiv

      Infantila, sen-infantila/juvenila och vuxna former med progressiv neurologisk försämring. Hos spädbarn förekommer körsbärsröda fläckar, förstorade organ och skelettförändringar.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Behandlingen är understödjande. En genetisk diagnos gör det möjligt att testa familjemedlemmar och ger tillgång till kliniska studier.

    • Mukopolysackaridos typ IVB (Morquio B-syndrom)Autosomalt recessiv

      Skelettförändringar liknande dem vid Morquio A-syndrom, med kort växt och ledslapphet, vanligtvis med liten neurologisk påverkan.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är GLB1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där GLB1 finns. GLB1 och 10 gener i närheten på kromosom 3, från 32 546 882 till 33 546 881.Kromosom 33p22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2932,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbDYNC1LI1: 32 525 974–32 570 949, bakåt-strängDYNC1LI1CNOT10: 32 685 109–32 773 875, framåt-strängCNOT10TRIM71: 32 817 017–32 897 824, framåt-strängTRIM71CCR4: 32 951 644–32 957 120, framåt-strängCCR4GLB1: 32 996 617–33 097 146, bakåt-strängGLB1TMPPE: 33 083 568–33 097 229, bakåt-strängTMPPECRTAP: 33 113 912–33 147 773, framåt-strängCRTAPSUSD5: 33 150 038–33 219 278, bakåt-strängSUSD5FBXL2: 33 277 025–33 404 498, framåt-strängFBXL2UBP1: 33 388 336–33 441 407, bakåt-strängUBP1CLASP2: 33 496 187–33 718 414, bakåt-strängCLASP2Diagram över GLB1: 16 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 16: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 32 996 617–32 997 344, 728 baserExon 15: 33 014 056–33 014 310, 255 baserExon 14: 33 016 709–33 016 840, 132 baserExon 13: 33 018 448–33 018 561, 114 baserExon 12: 33 021 566–33 021 655, 90 baserExon 11: 33 024 251–33 024 325, 75 baserExon 10: 33 046 120–33 046 232, 113 baserExon 9: 33 051 758–33 051 798, 41 baserExon 8: 33 051 883–33 052 004, 122 baserExon 7: 33 053 491–33 053 549, 59 baserExon 6: 33 058 089–33 058 269, 181 baserExon 5: 33 065 463–33 065 557, 95 baserExon 4: 33 068 230–33 068 290, 61 baserExon 3: 33 068 820–33 068 970, 151 baserExon 2: 33 072 544–33 072 713, 170 baserExon 1: 33 097 011–33 097 146, 136 baser16141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 100,5 kb, och 2 034 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av GLB1

263

positioner i GLB1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 100,5 kb av GLB1, inklusive introner, och inte bara de 2,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till GLB1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GLB1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the musculoskeletal system

Visa ytterligare 31 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GLB1-genen: galactosidase beta 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/glb1

Vancouver

Dante Labs. GLB1-genen: galactosidase beta 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/glb1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test