Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PAX7

paired box 7

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.13
Koordinater
Kromosom 1: 18 630 846–18 748 866 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 118 kb
Protein
505 aminosyror
Även känd som
Hup1
MANE Select-transkript
ENST00000420770.7NM_001135254.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PAX7 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PAX7 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där PAX7 finns. PAX7 och 6 gener i närheten på kromosom 1, från 18 189 856 till 19 189 855.Kromosom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4418,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbIGSF21: 18 107 490–18 378 483, framåt-strängIGSF21KLHDC7A: 18 480 930–18 485 974, framåt-strängKLHDC7APAX7: 18 630 846–18 748 866, framåt-strängPAX7TAS1R2: 18 839 599–18 859 660, bakåt-strängTAS1R2ALDH4A1: 18 871 425–18 902 799, bakåt-strängALDH4A1IFFO2: 18 904 280–18 956 676, bakåt-strängIFFO2UBR4: 19 074 510–19 210 329, bakåt-strängUBR4Diagram över PAX7: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 18 630 846–18 631 688, 843 baserExon 2: 18 634 303–18 634 538, 236 baserExon 3: 18 635 111–18 635 240, 130 baserExon 4: 18 636 237–18 636 371, 135 baserExon 5: 18 691 754–18 691 953, 200 baserExon 6: 18 700 653–18 700 818, 166 baserExon 7: 18 703 094–18 703 296, 203 baserExon 8: 18 735 632–18 735 878, 247 baserExon 9: 18 744 814–18 748 866, 4 053 baser1246895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,2 kb av genens 118 kb, och 1 518 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PAX7

3

positioner i PAX7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 118 kb av PAX7, med introner inräknade, inte bara de 6,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PAX7-genen: paired box 7. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pax7

Vancouver

Dante Labs. PAX7-genen: paired box 7 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pax7

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test