Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SERAC1

serine active site containing 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q25.3
Koordinater
Kromosom 6: 158 109 519–158 168 262 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 58,7 kb
Protein
654 aminosyror
Även känd som
FLJ14917
MANE Select-transkript
ENST00000647468.2NM_032861.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är SERAC1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 6, med en parentes där SERAC1 finns. SERAC1 och 7 gener i närheten på kromosom 6, från 157 638 891 till 158 638 890.Kromosom 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 Mb158,6 MbZDHHC14: 157 381 133–157 678 157, framåt-strängZDHHC14SNX9: 157 700 387–157 945 077, framåt-strängSNX9SYNJ2: 157 981 824–158 099 176, framåt-strängSYNJ2SERAC1: 158 109 519–158 168 262, bakåt-strängSERAC1GTF2H5: 158 167 749–158 199 344, framåt-strängGTF2H5TULP4: 158 232 236–158 511 828, framåt-strängTULP4TMEM181: 158 536 436–158 635 519, framåt-strängTMEM181DYNLT1: 158 612 721–158 644 771, bakåt-strängDYNLT1Diagram över SERAC1: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 158 109 519–158 111 502, 1 984 baserExon 16: 158 113 449–158 113 592, 144 baserExon 15: 158 114 789–158 114 971, 183 baserExon 14: 158 116 185–158 116 282, 98 baserExon 13: 158 117 727–158 117 821, 95 baserExon 12: 158 119 029–158 119 170, 142 baserExon 11: 158 120 425–158 120 575, 151 baserExon 10: 158 128 108–158 128 270, 163 baserExon 9: 158 130 373–158 130 486, 114 baserExon 8: 158 143 056–158 143 184, 129 baserExon 7: 158 144 299–158 144 420, 122 baserExon 6: 158 146 782–158 146 913, 132 baserExon 5: 158 148 865–158 148 954, 90 baserExon 4: 158 150 453–158 150 589, 137 baserExon 3: 158 155 315–158 155 351, 37 baserExon 2: 158 158 273–158 158 364, 92 baserExon 1: 158 168 140–158 168 262, 123 baser1716141210864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,9 kb av genens 58,7 kb, och 1 965 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest SERAC1

    49

    positioner i SERAC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 58,7 kb av SERAC1, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SERAC1-genen: serine active site containing 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/serac1

    Vancouver

    Dante Labs. SERAC1-genen: serine active site containing 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/serac1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test