Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PNPT1

polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p16.1
Koordinater
Kromosom 2: 55 634 061–55 693 844 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 59,8 kb
Protein
783 aminosyror
Även känd som
PNPase, OLD35, old-35
Tidigare symboler
DFNB70
MANE Select-transkript
ENST00000447944.7NM_033109.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Bredare grupperingar

  • Hörselnedsättning och dövhet

    • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

      En av 97 gener kopplade till den

      Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

  • Leighs syndrom

    • En av 69 gener kopplade till den

      En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

Så är PNPT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där PNPT1 finns. PNPT1 och 7 gener i närheten på kromosom 2, från 55 163 953 till 56 163 952.Kromosom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 MbCLHC1: 55 172 547–55 232 563, bakåt-strängCLHC1RPS27A: 55 229 447–55 236 649, framåt-strängRPS27AMTIF2: 55 236 218–55 270 263, bakåt-strängMTIF2CCDC88A: 55 287 363–55 420 042, bakåt-strängCCDC88ACFAP36: 55 519 559–55 545 501, framåt-strängCFAP36PPP4R3B: 55 547 292–55 618 880, bakåt-strängPPP4R3BPNPT1: 55 634 061–55 693 844, bakåt-strängPNPT1EFEMP1: 55 810 992–55 924 271, bakåt-strängEFEMP1Diagram över PNPT1: 28 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 55 634 061–55 636 392, 2 332 baserExon 27: 55 637 552–55 637 599, 48 baserExon 26: 55 640 627–55 640 705, 79 baserExon 25: 55 643 158–55 643 213, 56 baserExon 24: 55 643 319–55 643 425, 107 baserExon 23: 55 644 637–55 644 720, 84 baserExon 22: 55 645 349–55 645 432, 84 baserExon 21: 55 646 259–55 646 322, 64 baserExon 20: 55 646 415–55 646 486, 72 baserExon 19: 55 647 347–55 647 453, 107 baserExon 18: 55 654 900–55 654 953, 54 baserExon 17: 55 656 131–55 656 220, 90 baserExon 16: 55 656 305–55 656 371, 67 baserExon 15: 55 660 157–55 660 193, 37 baserExon 14: 55 661 956–55 662 026, 71 baserExon 13: 55 666 991–55 667 093, 103 baserExon 12: 55 667 862–55 667 958, 97 baserExon 11: 55 671 319–55 671 376, 58 baserExon 10: 55 671 995–55 672 046, 52 baserExon 9: 55 672 893–55 673 079, 187 baserExon 8: 55 679 682–55 679 795, 114 baserExon 7: 55 680 712–55 680 759, 48 baserExon 6: 55 680 855–55 680 918, 64 baserExon 5: 55 683 785–55 683 834, 50 baserExon 4: 55 684 943–55 685 048, 106 baserExon 3: 55 686 370–55 686 444, 75 baserExon 2: 55 687 645–55 687 705, 61 baserExon 1: 55 693 663–55 693 844, 182 baser2825201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,5 kb av genens 59,8 kb, och 2 352 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PNPT1

29

positioner i PNPT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 59,8 kb av PNPT1, med introner inräknade, inte bara de 4,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PNPT1-genen: polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pnpt1

Vancouver

Dante Labs. PNPT1-genen: polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pnpt1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test