Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KATNIP

katanin interacting protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p12.1
Koordinater
Kromosom 16: 27 550 144–27 780 344 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 230,2 kb
Protein
1 618 aminosyror
Även känd som
JBTS26
Tidigare symboler
KIAA0556
MANE Select-transkript
ENST00000261588.10NM_015202.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar

    • Joubertsyndrom

      En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är KATNIP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där KATNIP finns. KATNIP och 7 gener i närheten på kromosom 16, från 27 165 244 till 28 165 243.Kromosom 1616p12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbKDM8: 27 203 476–27 225 987, framåt-strängKDM8NSMCE1: 27 222 306–27 268 788, bakåt-strängNSMCE1IL4R: 27 313 462–27 365 558, framåt-strängIL4RIL21R: 27 402 174–27 452 050, framåt-strängIL21RGTF3C1: 27 459 555–27 549 960, bakåt-strängGTF3C1KATNIP: 27 550 144–27 780 344, framåt-strängKATNIPGSG1L: 27 787 526–28 063 754, bakåt-strängGSG1LXPO6: 28 097 976–28 212 065, bakåt-strängXPO6Diagram över KATNIP: 28 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 27 550 144–27 550 177, 34 baserExon 2: 27 573 901–27 573 956, 56 baserExon 3: 27 618 425–27 618 501, 77 baserExon 4: 27 628 661–27 628 830, 170 baserExon 5: 27 631 065–27 631 162, 98 baserExon 6: 27 648 604–27 648 735, 132 baserExon 7: 27 677 729–27 677 996, 268 baserExon 8: 27 681 399–27 681 530, 132 baserExon 9: 27 698 328–27 698 500, 173 baserExon 10: 27 699 534–27 699 599, 66 baserExon 11: 27 701 589–27 701 695, 107 baserExon 12: 27 703 896–27 703 998, 103 baserExon 13: 27 708 705–27 708 920, 216 baserExon 14: 27 721 558–27 721 695, 138 baserExon 15: 27 740 041–27 740 920, 880 baserExon 16: 27 749 584–27 750 306, 723 baserExon 17: 27 751 719–27 751 924, 206 baserExon 18: 27 754 173–27 754 251, 79 baserExon 19: 27 761 413–27 761 590, 178 baserExon 20: 27 766 309–27 766 474, 166 baserExon 21: 27 769 861–27 770 018, 158 baserExon 22: 27 771 588–27 771 652, 65 baserExon 23: 27 773 099–27 773 209, 111 baserExon 24: 27 774 945–27 775 084, 140 baserExon 25: 27 776 928–27 777 029, 102 baserExon 26: 27 777 610–27 777 770, 161 baserExon 27: 27 777 881–27 777 969, 89 baserExon 28: 27 778 574–27 780 344, 1 771 baser11020285′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,6 kb av genens 230,2 kb, och 4 857 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KATNIP

19

positioner i KATNIP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 230,2 kb av KATNIP, med introner inräknade, inte bara de 6,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KATNIP-genen: katanin interacting protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/katnip

Vancouver

Dante Labs. KATNIP-genen: katanin interacting protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/katnip

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test