Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MAG

myelin associated glycoprotein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.1
Koordinater
Kromosom 19: 35 292 161–35 313 807 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 21,6 kb
Protein
626 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
SIGLEC4A, SIGLEC-4A, S-MAG, SIGLEC4
Tidigare symboler
GMA
MANE Select-transkript
ENST00000392213.8NM_002361.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hereditär spastisk paraplegi

    • Hereditär spastisk paraplegi 75Autosomalt recessiv

      Varje hereditär spastisk paraplegi där sjukdomen orsakas av en mutation i genen MAG.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

      En av 66 gener kopplade till den

      Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är MAG uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där MAG finns. MAG och 44 gener i närheten på kromosom 19, från 34 802 984 till 35 802 983.Kromosom 1919q13.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbZNF30: 34 926 887–34 945 172, framåt-strängZNF30ZNF792: 34 956 167–34 964 293, bakåt-strängZNF792GRAMD1A: 34 994 537–35 027 406, framåt-strängGRAMD1ASCN1B: 35 030 444–35 040 455, framåt-strängSCN1BHPN: 35 040 506–35 066 592, framåt-strängHPN: 35 106 510–35 124 297, framåt-strängFXYD3: 35 115 521–35 125 653, framåt-strängLGI4: 35 124 507–35 142 451, bakåt-strängLGI4FXYD1: 35 133 987–35 143 109, framåt-strängFXYD1FXYD7: 35 143 148–35 154 303, framåt-strängFXYD7FXYD5: 35 154 440–35 171 796, framåt-strängFXYD5FAM187B: 35 224 800–35 228 739, bakåt-strängFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, framåt-strängLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, framåt-strängUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, framåt-strängHAMPMAG: 35 292 161–35 313 807, framåt-strängMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, framåt-strängCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, framåt-strängFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, framåt-strängFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, framåt-strängGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, framåt-strängFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, bakåt-strängKRTDAPDMKN: 35 497 220–35 513 704, bakåt-strängDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, bakåt-strängSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, framåt-strängGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, framåt-strängATP4A: 35 549 339–35 563 658, bakåt-strängATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, framåt-strängPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, framåt-strängHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, framåt-strängRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, framåt-strängETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, framåt-strängCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, framåt-strängUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, framåt-strängZBTB32KMT2B: 35 717 973–35 738 880, framåt-strängKMT2BIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, bakåt-strängIGFLR1: 35 739 252–35 745 432, bakåt-strängU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, bakåt-strängPSENEN: 35 745 070–35 747 519, framåt-sträng: 35 745 678–35 754 519, framåt-strängLIN37: 35 748 361–35 754 519, framåt-strängHSPB6: 35 754 566–35 758 079, bakåt-strängPROSER3: 35 758 143–35 771 398, framåt-strängARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, framåt-strängPRODH2: 35 799 975–35 813 299, bakåt-strängPRODH2Diagram över MAG: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 35 292 161–35 292 204, 44 baserExon 2: 35 294 235–35 294 290, 56 baserExon 3: 35 295 386–35 295 454, 69 baserExon 4: 35 295 613–35 295 981, 369 baserExon 5: 35 299 554–35 299 850, 297 baserExon 6: 35 300 147–35 300 404, 258 baserExon 7: 35 302 448–35 302 708, 261 baserExon 8: 35 309 874–35 310 161, 288 baserExon 9: 35 310 547–35 310 643, 97 baserExon 10: 35 311 918–35 312 017, 100 baserExon 11: 35 313 290–35 313 807, 518 baser12345678910115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 21,6 kb, och 1 881 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MAG

10

positioner i MAG där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 21,6 kb av MAG, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MAG-genen: myelin associated glycoprotein. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mag

Vancouver

Dante Labs. MAG-genen: myelin associated glycoprotein [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mag

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test