Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NDUFAF4

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q16.1
Koordinater
Kromosom 6: 96 889 315–96 897 891 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 8,6 kb
Protein
175 aminosyror
Även känd som
HSPC125, bA22L21.1, My013, HRPAP20
Tidigare symboler
C6orf66
MANE Select-transkript
ENST00000316149.8NM_014165.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är NDUFAF4 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 6, med en parentes där NDUFAF4 finns. NDUFAF4 och 5 gener i närheten på kromosom 6, från 96 393 603 till 97 393 602.Kromosom 66q16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2796,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbUFL1: 96 521 595–96 555 943, framåt-strängUFL1FHL5: 96 562 548–96 621 381, framåt-strängFHL5GPR63: 96 794 125–96 838 150, bakåt-strängGPR63NDUFAF4: 96 889 315–96 897 891, bakåt-strängNDUFAF4KLHL32: 96 924 615–97 140 756, framåt-strängKLHL32MMS22L: 97 141 741–97 283 241, bakåt-strängMMS22LDiagram över NDUFAF4: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 96 889 315–96 891 391, 2 077 baserExon 2: 96 896 744–96 896 847, 104 baserExon 1: 96 897 666–96 897 891, 226 baser3215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,4 kb av genens 8,6 kb, och 528 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest NDUFAF4

    1

    position i NDUFAF4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 8,6 kb av NDUFAF4, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till NDUFAF4

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NDUFAF4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NDUFAF4-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ndufaf4

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF4-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ndufaf4

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test