Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

COL6A1

collagen type VI alpha 1 chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 45 981 770–46 005 048 (GRCh38)
Exoner
35 exoner på 23,3 kb
Protein
1 028 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000361866.8NM_001848.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödda muskeldystrofier

    • Kollagen VI-relaterad myopati

      Ett spektrum av muskelsjukdomar orsakade av varianter i COL6A1, COL6A2 eller COL6A3, från svår medfödd muskeldystrofi av Ullrich-typ till mildare Bethlem-myopati, med svaghet och ledkontrakturer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Medfödd muskeldystrofi

      En grupp muskeldystrofier med debut vid födseln eller under spädbarnsåldern, inklusive dystroglykanopatier (såsom former relaterade till FKRP, FKTN och POMT1/2).

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle

    • Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är COL6A1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 21, med en parentes där COL6A1 finns. COL6A1 och 13 gener i närheten på kromosom 21, från 45 493 409 till 46 493 408.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCOL18A1: 45 405 118–45 513 721, framåt-strängCOL18A1SLC19A1: 45 493 572–45 573 564, bakåt-strängSLC19A1PCBP3: 45 643 661–45 942 454, framåt-strängPCBP3COL6A1: 45 981 770–46 005 048, framåt-strängCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, framåt-strängCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, bakåt-strängFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, bakåt-strängSPATC1LLSS: 46 187 299–46 228 840, bakåt-strängLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, bakåt-strängMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, framåt-strängYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, bakåt-strängC21orf58PCNT: 46 324 082–46 445 769, framåt-strängPCNT: 46 326 288–46 326 491, framåt-strängDIP2A: 46 458 841–46 572 746, framåt-strängDIP2ADiagram över COL6A1: 35 exoner på framåt-strängen av kromosom 21Exon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 35: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 45 981 770–45 981 947, 178 baserExon 2: 45 982 634–45 982 763, 130 baserExon 3: 45 984 269–45 984 469, 201 baserExon 4: 45 986 526–45 986 685, 160 baserExon 5: 45 986 944–45 987 072, 129 baserExon 6: 45 987 155–45 987 175, 21 baserExon 7: 45 987 499–45 987 519, 21 baserExon 8: 45 987 610–45 987 654, 45 baserExon 9: 45 989 084–45 989 137, 54 baserExon 10: 45 989 608–45 989 652, 45 baserExon 11: 45 989 752–45 989 778, 27 baserExon 12: 45 990 258–45 990 284, 27 baserExon 13: 45 990 378–45 990 422, 45 baserExon 14: 45 990 773–45 990 826, 54 baserExon 15: 45 990 979–45 991 041, 63 baserExon 16: 45 992 010–45 992 072, 63 baserExon 17: 45 992 164–45 992 217, 54 baserExon 18: 45 992 363–45 992 398, 36 baserExon 19: 45 992 748–45 992 810, 63 baserExon 20: 45 994 167–45 994 229, 63 baserExon 21: 45 997 421–45 997 483, 63 baserExon 22: 45 997 700–45 997 762, 63 baserExon 23: 45 998 121–45 998 171, 51 baserExon 24: 45 998 398–45 998 433, 36 baserExon 25: 45 998 897–45 998 959, 63 baserExon 26: 45 999 153–45 999 218, 66 baserExon 27: 45 999 657–45 999 692, 36 baserExon 28: 46 000 331–46 000 367, 37 baserExon 29: 46 000 759–46 000 767, 9 baserExon 30: 46 001 253–46 001 386, 134 baserExon 31: 46 001 961–46 002 070, 110 baserExon 32: 46 002 218–46 002 401, 184 baserExon 33: 46 002 527–46 002 710, 184 baserExon 34: 46 003 120–46 003 149, 30 baserExon 35: 46 003 391–46 005 048, 1 658 baser151015202530355′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,2 kb av genens 23,3 kb, och 3 087 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av COL6A1

138

positioner i COL6A1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 23,3 kb av COL6A1, inklusive introner, och inte bara de 4,2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till COL6A1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som COL6A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the musculoskeletal system

Visa ytterligare 34 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COL6A1-genen: collagen type VI alpha 1 chain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col6a1

Vancouver

Dante Labs. COL6A1-genen: collagen type VI alpha 1 chain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col6a1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test