Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

SCN1B

sodium voltage-gated channel beta subunit 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.11
Koordinater
Kromosom 19: 35 030 470–35 040 449 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 10 kb
Protein
218 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000262631.11NM_001037.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är SCN1B uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Varianter med egen sida
    Kromosom 19, med en parentes där SCN1B finns. SCN1B och 28 gener i närheten på kromosom 19, från 34 535 460 till 35 535 459.Kromosom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSCGB2B2: 34 590 644–34 677 159, bakåt-strängSCGB2B2ZNF302: 34 677 084–34 687 065, framåt-strängZNF302ZNF181: 34 734 155–34 750 437, framåt-strängZNF181ZNF599: 34 758 073–34 773 253, bakåt-strängZNF599ZNF30: 34 926 887–34 945 172, framåt-strängZNF30ZNF792: 34 956 167–34 964 293, bakåt-strängZNF792GRAMD1A: 34 994 537–35 027 406, framåt-strängGRAMD1ASCN1B: 35 030 470–35 040 449, framåt-strängSCN1BHPN: 35 040 506–35 066 592, framåt-strängHPN: 35 106 510–35 124 297, framåt-strängFXYD3: 35 115 521–35 125 653, framåt-strängFXYD3LGI4: 35 124 507–35 142 451, bakåt-strängLGI4FXYD1: 35 133 987–35 143 109, framåt-strängFXYD1FXYD7: 35 143 148–35 154 303, framåt-strängFXYD5: 35 154 440–35 171 796, framåt-strängFAM187B: 35 224 800–35 228 739, bakåt-strängFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, framåt-strängLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, framåt-strängUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, framåt-strängHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, framåt-strängMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, framåt-strängCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, framåt-strängFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, framåt-strängFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, framåt-strängGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, framåt-strängFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, bakåt-strängKRTDAPDMKN: 35 497 220–35 513 704, bakåt-strängDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, bakåt-strängSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, framåt-strängGAPDHSDiagram över SCN1B: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 1: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 35 030 470–35 030 860, 391 baserExon 2: 35 032 528–35 032 694, 167 baserExon 3: 35 033 499–35 033 739, 241 baserExon 4: 35 039 117–35 039 258, 142 baserExon 5: 35 039 635–35 039 706, 72 baserExon 6: 35 039 797–35 040 449, 653 baser1234565′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,7 kb av genens 10 kb, och 657 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest SCN1B

    38

    positioner i SCN1B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 10 kb av SCN1B, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

    Varianter med egen sida (1)

    De SCN1B-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

    VariantExon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    c.449-2A>GIntron 335 039 115Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SCN1B-genen: sodium voltage-gated channel beta subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/scn1b

    Vancouver

    Dante Labs. SCN1B-genen: sodium voltage-gated channel beta subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/scn1b

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test