Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ARX

aristaless related homeobox

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp21.3
Koordinater
Kromosom X: 25 003 694–25 015 965 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 12,3 kb
Protein
562 aminosyror
Även känd som
ISSX, CT121, EIEE1
Tidigare symboler
MRXS1, PRTS, MRX76, MRX54, MRX43, MRX36, MRX29, MRX32, MRX33, MRX38, MRX87
MANE Select-transkript
ENST00000379044.5NM_139058.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • X-kopplad komplex neuroutvecklingsstörning

      En komplex neuroutvecklingsstörning som ärvs X-kopplat och kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, autism och epilepsi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Epilepsi

      En av 171 gener kopplade till den

      En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är ARX uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom X, med en parentes där ARX finns. ARX och 3 gener i närheten på kromosom X, från 24 509 830 till 25 509 829.Kromosom XXp21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbPDK3: 24 465 244–24 550 466, framåt-strängPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, bakåt-strängPCYT1BPOLA1: 24 693 864–24 996 986, framåt-strängPOLA1ARX: 25 003 694–25 015 965, bakåt-strängARXDiagram över ARX: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 5: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 39 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 25 003 694–25 004 910, 1 217 baserExon 4: 25 007 111–25 007 439, 329 baserExon 3: 25 010 260–25 010 305, 46 baserExon 2: 25 012 922–25 013 798, 877 baserExon 1: 25 015 542–25 015 965, 424 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,9 kb av genens 12,3 kb, och 1 689 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ARX

94

positioner i ARX där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 12,3 kb av ARX, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ARX-genen: aristaless related homeobox. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arx

Vancouver

Dante Labs. ARX-genen: aristaless related homeobox [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arx

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test