Gen
GLDC
glycine decarboxylase
- HGNC 4313(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000178445(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2731(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9p24.1
- Koordinater
- Kromosom 9: 6 532 467–6 645 729 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner på 113,3 kb
- Protein
- 1 020 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- GCSP, NKH
- MANE Select-transkript
- ENST00000321612.8NM_000170.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs GLDC, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ärftliga störningar i glycin- och serinmetabolismen
- Glycinencefalopati (icke-ketotisk hyperglycinemi)Autosomalt recessiv
Orsakas av varianter i GLDC, AMT eller GCSH (och, i en atypisk form, SLC6A9), som ger höga glycinnivåer i hjärnan och kan leda till krampanfall, låg muskelspänning och utvecklingsproblem.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kunskap om detta gör det möjligt att behandla med natriumbensoat och dextrometorfan, vilket kan minska krampanfall vid vissa former.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är GLDC uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,8 kb av genens 113,3 kb, och 3 063 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GLDC
453
positioner i GLDC där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
43 av dem (9,5 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (43 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalys täcker alla 113,3 kb av GLDC, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till GLDC
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GLDC kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GLDC-genen: glycine decarboxylase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gldc
Dante Labs. GLDC-genen: glycine decarboxylase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gldc
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor