Gen
SLC12A2
solute carrier family 12 member 2
- HGNC 10911(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000064651(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6558(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5q23.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 128 083 766–128 189 677 (GRCh38)
- Exoner
- 27 exoner på 105,9 kb
- Protein
- 1 212 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- NKCC1, BSC2, BSC-2, PPP1R141, CCC1
- MANE Select-transkript
- ENST00000262461.7NM_001046.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SLC12A2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Hörselnedsättning och dövhet
- Autosomalt dominant icke-syndromisk hörselnedsättningAutosomalt dominant
Autosomalt dominant form av icke-syndromisk dövhet.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning
En av 97 gener kopplade till den
Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är SLC12A2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,9 kb av genens 105,9 kb, och 3 639 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SLC12A2
15
positioner i SLC12A2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 105,9 kb av SLC12A2, med introner inräknade, inte bara de 6,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SLC12A2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC12A2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- Profound global developmental delay
- Autism spectrum disorder
- Motor delay
- Agenesis of corpus callosum
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SLC12A2-genen: solute carrier family 12 member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc12a2
Dante Labs. SLC12A2-genen: solute carrier family 12 member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc12a2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor