Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NPC1

NPC intracellular cholesterol transporter 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18q11.2
Koordinater
Kromosom 18: 23 531 442–23 586 506 (GRCh38)
Exoner
25 exoner på 55,1 kb
Protein
1 278 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
SLC65A1
MANE Select-transkript
ENST00000269228.10NM_000271.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Niemann-Pick sjukdom typ C

    • Autosomalt recessiv

      NPC är en komplex lipidlagringssjukdom som främst kännetecknas av ansamling av fritt (oesterifierat) kolesterol i sena endosomer och lysosomer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      NPC: miglustat (Zavesca, godkänt i EU); arimoklomol (under kliniska prövningar); typ A/B: olipudas alfa (Xenpozyme, godkänt 2022 för icke-neurologiska manifestationer); understödjande vård; miglustat före molekylär bekräftelse kan övervägas med tanke på svårigheten att ställa diagnosen

Bredare grupperingar

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är NPC1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 18, med en parentes där NPC1 finns. NPC1 och 7 gener i närheten på kromosom 18, från 23 058 974 till 24 058 973.Kromosom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbCABLES1: 23 134 564–23 260 470, framåt-strängCABLES1SLC35D4: 23 197 144–23 437 976, bakåt-strängSLC35D4RIOK3: 23 453 265–23 486 603, framåt-strängRIOK3RMC1: 23 503 460–23 533 181, framåt-strängRMC1NPC1: 23 531 442–23 586 506, bakåt-strängNPC1ANKRD29: 23 598 926–23 663 558, bakåt-strängANKRD29LAMA3: 23 689 414–23 957 475, framåt-strängLAMA3TTC39C: 23 992 773–24 135 970, framåt-strängTTC39CDiagram över NPC1: 25 exoner på bakåt-strängen av kromosom 18Exon 24: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 41 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 35 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 48 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 23 531 442–23 532 284, 843 baserExon 24: 23 533 355–23 533 517, 163 baserExon 23: 23 534 446–23 534 559, 114 baserExon 22: 23 535 469–23 535 700, 232 baserExon 21: 23 536 673–23 536 876, 204 baserExon 20: 23 538 542–23 538 671, 130 baserExon 19: 23 539 355–23 539 470, 116 baserExon 18: 23 539 811–23 540 001, 191 baserExon 17: 23 540 448–23 540 537, 90 baserExon 16: 23 541 068–23 541 208, 141 baserExon 15: 23 541 306–23 541 433, 128 baserExon 14: 23 543 455–23 543 569, 115 baserExon 13: 23 544 344–23 544 526, 183 baserExon 12: 23 544 960–23 545 149, 190 baserExon 11: 23 548 006–23 548 108, 103 baserExon 10: 23 551 627–23 551 727, 101 baserExon 9: 23 554 758–23 554 984, 227 baserExon 8: 23 556 243–23 556 613, 371 baserExon 7: 23 557 117–23 557 190, 74 baserExon 6: 23 560 231–23 560 480, 250 baserExon 5: 23 561 360–23 561 527, 168 baserExon 4: 23 568 823–23 568 998, 176 baserExon 3: 23 572 074–23 572 180, 107 baserExon 2: 23 573 452–23 573 574, 123 baserExon 1: 23 586 287–23 586 506, 220 baser25201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,8 kb av genens 55,1 kb, och 3 837 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NPC1

577

positioner i NPC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 55,1 kb av NPC1, med introner inräknade, inte bara de 4,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NPC1-genen: NPC intracellular cholesterol transporter 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/npc1

Vancouver

Dante Labs. NPC1-genen: NPC intracellular cholesterol transporter 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/npc1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test