Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DPM2

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.11
Koordinater
Kromosom 9: 127 935 099–127 937 854 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 2,8 kb
Protein
84 aminosyror
Även känd som
MGC21559, MGC111193
MANE Select-transkript
ENST00000314392.13NM_003863.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödda muskeldystrofier

    • Medfödd muskeldystrofi

      En grupp muskeldystrofier med debut vid födseln eller under spädbarnsåldern, inklusive dystroglykanopatier (såsom former relaterade till FKRP, FKTN och POMT1/2).

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är DPM2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 9, med en parentes där DPM2 finns. DPM2 och 33 gener i närheten på kromosom 9, från 127 436 477 till 128 436 476.Kromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 MbZNF79: 127 424 374–127 449 728, framåt-strängZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, bakåt-strängRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, framåt-strängLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, bakåt-strängNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, framåt-strängSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, bakåt-strängCFAP157: 127 706 979–127 716 002, framåt-strängCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, framåt-strängTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, bakåt-strängTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, bakåt-strängSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, framåt-strängCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, framåt-strängFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, bakåt-strängENGAK1: 127 866 435–127 878 558, bakåt-strängAK1: 127 867 850–127 906 022, bakåt-strängST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, bakåt-strängST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, bakåt-strängST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, bakåt-strängPIP5KL1DPM2: 127 935 099–127 937 854, bakåt-strängDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, bakåt-strängEEIG1NAIF1: 128 061 233–128 068 206, bakåt-strängNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, framåt-strängSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, bakåt-strängPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, framåt-strängLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, framåt-strängBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, bakåt-strängCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, framåt-strängDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, bakåt-strängGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, framåt-strängSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, bakåt-strängTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, framåt-strängCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, framåt-strängSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, framåt-strängURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, framåt-strängCERCAMDiagram över DPM2: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 127 935 099–127 935 780, 682 baserExon 3: 127 936 553–127 936 655, 103 baserExon 2: 127 937 434–127 937 523, 90 baserExon 1: 127 937 818–127 937 854, 37 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,9 kb av genens 2,8 kb, och 255 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DPM2

6

positioner i DPM2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 2,8 kb av DPM2, med introner inräknade, inte bara de 0,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DPM2-genen: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dpm2

Vancouver

Dante Labs. DPM2-genen: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dpm2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test