Gen
NONO
non-POU domain containing octamer binding
- HGNC 7871↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000147140↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4841↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xq13.1
- Koordinater
- Kromosom X: 71 283 635–71 301 168 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 17,5 kb
- Protein
- 471 aminosyror
- Även känd som
- p54(NRB), NRB54, NMT55, P54NRB, P54, PPP1R114
- MANE Select-transkript
- ENST00000276079.13NM_007363.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs NONO, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Intellektuell funktionsnedsättning
En av 233 gener kopplade till den
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är NONO uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,7 kb av genens 17,5 kb, och 1 416 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest NONO
19
positioner i NONO där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
4 av dem (21 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (4 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalys täcker alla 17,5 kb av NONO, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Delar 1 tillstånd
- ADKadenosine kinaseDelar 1 tillstånd
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDelar 1 tillstånd
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Delar 1 tillstånd
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Delar 1 tillstånd
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDelar 1 tillstånd
- ANK3ankyrin 3Delar 1 tillstånd
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Delar 1 tillstånd
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Delar 1 tillstånd
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Delar 1 tillstånd
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Delar 1 tillstånd
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till NONO
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NONO kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Dental crowding
- Drooling
- High, narrow palate
- Increased thickness of skull cap
- Long face
- Narrow nasal bridge
- Open mouth
Visa ytterligare 20 egenskaper
- Prominent nose
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Zygomatic flattening
- Relatively large head
- Abnormal facial shape
- Deviated nasal septum
- Frontal bossing
- Narrow mouth
- Prominent nasal bridge
- Submucous cleft soft palate
- Widely spaced teeth
- Asymmetry of the posterior head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Full lips
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Increased head circumference
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Autism
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Impulsivity
- Intellectual disability
- Perseverative thought
Visa ytterligare 20 egenskaper
- Persistent head lag
- Speech apraxia
- Tremor
- Anxiety
- Delayed motor skills
- Dysplastic corpus callosum
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- Shyness
- Small cerebellum
- Thick corpus callosum
- Aggressive behavior
- Brisk knee jerk
- Chiari type I malformation
- Intention tremor
- Obstructive sleep apnea
- Poor speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Mild global developmental delay
- Motor delay
Abnormality of the musculoskeletal system
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Generalized decreased muscle tone
- Hunched back
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Poor head control
- Scoliosis
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NONO-genen: non-POU domain containing octamer binding. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nono
Dante Labs. NONO-genen: non-POU domain containing octamer binding [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nono
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor