Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MCOLN1

mucolipin TRP cation channel 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.2
Koordinater
Kromosom 19: 7 522 624–7 534 009 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 11,4 kb
Protein
580 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
TRPML1, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRPM-L1
MANE Select-transkript
ENST00000264079.11NM_020533.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga hornhinnedystrofier

    • Hornhinnedystrofi

      En grupp ärftliga tillstånd som påverkar ett eller flera lager i hornhinnan, bland dem Fuchs endoteldystrofi (ofta kopplad till en expansion av en repetition i TCF4), TGFBI-relaterade granulär- och gittrig dystrofi samt ovanligare typer orsakade av gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 och CHST6.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Bärare av TGFBI-varianter rekommenderas i allmänhet att undvika lasерbaserad refraktiv kirurgi (LASIK eller PRK), eftersom den kan förvärra avlagringarna. Hornhinnetransplantation kan återställa synen vid avancerad sjukdom.

  • Mukolipidoser (ML II, ML III och ML IV)

    • Mukolipidos typ IVAutosomalt recessiv

      Utvecklingsförsening, progressiv synnedsättning på grund av grumlig hornhinna och retinal degeneration samt låg magsyra, orsakade av varianter i MCOLN1; vanligare hos personer med ashkenazisk judisk bakgrund.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 8 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 8 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är MCOLN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där MCOLN1 finns. MCOLN1 och 37 gener i närheten på kromosom 19, från 7 028 317 till 8 028 316.Kromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, framåt-strängMBD3L4: 7 037 749–7 040 179, bakåt-strängMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, framåt-strängMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, bakåt-strängMBD3L3ZNF557: 7 069 416–7 096 206, framåt-strängZNF557INSR: 7 112 255–7 294 443, bakåt-strängINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, framåt-strängARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, bakåt-strängSAXO5: 7 492 976–7 509 030, framåt-sträng: 7 507 052–7 519 622, framåt-strängZNF358: 7 515 292–7 521 027, framåt-strängZNF358MCOLN1: 7 522 624–7 534 009, framåt-strängMCOLN1: 7 533 595–7 540 059, framåt-strängPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, framåt-strängPNPLA6CAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, framåt-strängCAMSAP3XAB2: 7 619 523–7 629 573, bakåt-strängXAB2PET100: 7 629 711–7 631 956, framåt-strängPET100: 7 629 796–7 647 477, framåt-strängPCP2: 7 631 611–7 635 831, bakåt-strängPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, framåt-strängRETN: 7 669 044–7 670 456, framåt-strängMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, framåt-sträng: 7 678 501–7 682 854, framåt-strängTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, framåt-strängFCER2: 7 688 758–7 702 146, bakåt-strängFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, bakåt-strängCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, bakåt-strängCD209: 7 739 993–7 747 623, bakåt-strängCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, framåt-strängCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, framåt-strängEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, bakåt-strängPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, framåt-strängLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, framåt-strängMAP2K7TGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, framåt-strängTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, framåt-strängCTXN1: 7 924 491–7 926 174, bakåt-strängTIMM44: 7 926 715–7 943 773, bakåt-strängELAVL1: 7 958 573–8 006 062, bakåt-strängELAVL1Diagram över MCOLN1: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 7 522 624–7 522 781, 158 baserExon 2: 7 524 961–7 525 166, 206 baserExon 3: 7 526 439–7 526 606, 168 baserExon 4: 7 526 761–7 526 926, 166 baserExon 5: 7 527 520–7 527 628, 109 baserExon 6: 7 527 864–7 527 960, 97 baserExon 7: 7 528 158–7 528 257, 100 baserExon 8: 7 528 597–7 528 703, 107 baserExon 9: 7 528 821–7 528 970, 150 baserExon 10: 7 529 101–7 529 202, 102 baserExon 11: 7 529 590–7 529 712, 123 baserExon 12: 7 530 286–7 530 501, 216 baserExon 13: 7 533 523–7 533 653, 131 baserExon 14: 7 533 759–7 534 009, 251 baser12345678910111213145′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 11,4 kb, och 1 743 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MCOLN1

132

positioner i MCOLN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 11,4 kb av MCOLN1, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MCOLN1-genen: mucolipin TRP cation channel 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mcoln1

Vancouver

Dante Labs. MCOLN1-genen: mucolipin TRP cation channel 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mcoln1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test