Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MYL2

myosin light chain 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q24.11
Koordinater
Kromosom 12: 110 910 845–110 920 579 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 9,7 kb
Protein
166 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
CMH10
MANE Select-transkript
ENST00000228841.15NM_000432.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hypertrofisk kardiomyopati

      • Autosomalt dominant

        En av 62 gener kopplade till den

        Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        • På ACMG:s lista över sekundära fynd
        Vad kunskapen förändrar

        Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

    Nedärvning

    Autosomalt dominant
    En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

    Så är MYL2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Varianter med egen sida
    Kromosom 12, med en parentes där MYL2 finns. MYL2 och 13 gener i närheten på kromosom 12, från 110 415 712 till 111 415 711.Kromosom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbARPC3: 110 434 436–110 450 422, bakåt-strängARPC3GPN3: 110 452 473–110 469 268, bakåt-strängGPN3FAM216A: 110 468 405–110 492 196, framåt-strängFAM216AVPS29: 110 469 903–110 502 132, bakåt-strängVPS29RAD9B: 110 501 479–110 533 556, framåt-strängRAD9BPPTC7: 110 533 245–110 583 383, bakåt-strängPPTC7TCTN1: 110 614 027–110 663 587, framåt-strängTCTN1HVCN1: 110 627 836–110 704 950, bakåt-strängHVCN1PPP1CC: 110 708 366–110 742 939, bakåt-strängPPP1CCCCDC63: 110 846 769–110 907 535, framåt-strängCCDC63MYL2: 110 910 845–110 920 579, bakåt-strängMYL2CUX2: 111 033 723–111 350 554, framåt-strängCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, bakåt-strängPHETA1SH2B3: 111 404 986–111 451 623, framåt-strängSH2B3Diagram över MYL2: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 110 910 845–110 911 175, 331 baser. 1 variant med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 110 913 096–110 913 144, 49 baserExon 5: 110 913 246–110 913 324, 79 baserExon 4: 110 914 186–110 914 290, 105 baser. 1 variant med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 110 915 715–110 915 790, 76 baserExon 2: 110 919 104–110 919 193, 90 baser. 2 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 110 920 527–110 920 579, 53 baser76543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 0,8 kb av genens 9,7 kb, och 501 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest MYL2

    20

    positioner i MYL2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 9,7 kb av MYL2, med introner inräknade, inte bara de 0,8 kb exoner.

    Varianter med egen sida (5)

    De MYL2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

    VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    G162Ec.485G>AExon 7110 911 093Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
    c.403-1G>CIntron 6110 911 176Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    E22Kc.64G>AExon 2110 919 133Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    F18Lc.52T>CExon 2110 919 145Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    R58Qc.173G>AExon 4110 914 287Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). MYL2-genen: myosin light chain 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/myl2

    Vancouver

    Dante Labs. MYL2-genen: myosin light chain 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/myl2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test