Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

UBE3B

ubiquitin protein ligase E3B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q24.11
Koordinater
Kromosom 12: 109 477 634–109 536 702 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 59,1 kb
Protein
1 068 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000342494.8NM_130466.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser UBE3B ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är UBE3B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där UBE3B finns. UBE3B och 16 gener i närheten på kromosom 12, från 109 007 168 till 110 007 167.Kromosom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbSVOP: 108 907 741–109 021 068, bakåt-strängSVOPUSP30: 109 023 089–109 088 023, framåt-strängUSP30ALKBH2: 109 085 154–109 098 462, bakåt-strängALKBH2UNG: 109 097 569–109 126 725, framåt-strängUNGACACB: 109 116 320–109 268 226, framåt-strängACACBFOXN4: 109 277 978–109 309 289, bakåt-strängFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, framåt-strängMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, bakåt-strängKCTD10UBE3B: 109 477 634–109 536 702, framåt-strängUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, bakåt-strängMMABMVK: 109 573 255–109 600 609, framåt-strängMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, framåt-strängFAM222ATRPV4: 109 783 087–109 833 542, bakåt-strängTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, bakåt-strängGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, framåt-strängTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, bakåt-strängGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, framåt-strängANKRD13ADiagram över UBE3B: 28 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 109 477 634–109 478 109, 476 baserExon 2: 109 481 637–109 481 742, 106 baserExon 3: 109 483 531–109 483 712, 182 baserExon 4: 109 483 861–109 483 981, 121 baserExon 5: 109 486 012–109 486 071, 60 baserExon 6: 109 486 471–109 486 575, 105 baserExon 7: 109 488 572–109 488 668, 97 baserExon 8: 109 489 919–109 490 004, 86 baserExon 9: 109 491 045–109 491 127, 83 baserExon 10: 109 497 818–109 497 923, 106 baserExon 11: 109 498 233–109 498 353, 121 baserExon 12: 109 499 633–109 499 810, 178 baserExon 13: 109 501 371–109 501 534, 164 baserExon 14: 109 503 023–109 503 190, 168 baserExon 15: 109 507 564–109 507 735, 172 baserExon 16: 109 509 596–109 509 714, 119 baserExon 17: 109 510 344–109 510 458, 115 baserExon 18: 109 511 204–109 511 303, 100 baserExon 19: 109 516 765–109 516 884, 120 baserExon 20: 109 521 148–109 521 324, 177 baserExon 21: 109 521 441–109 521 551, 111 baserExon 22: 109 523 978–109 524 115, 138 baserExon 23: 109 524 438–109 524 503, 66 baserExon 24: 109 526 358–109 526 416, 59 baserExon 25: 109 529 890–109 530 072, 183 baserExon 26: 109 530 547–109 530 658, 112 baserExon 27: 109 533 466–109 533 558, 93 baserExon 28: 109 534 591–109 536 702, 2 112 baser12468101214161820222426285′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,7 kb av genens 59,1 kb, och 3 207 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest UBE3B

35

positioner i UBE3B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 59,1 kb av UBE3B, med introner inräknade, inte bara de 5,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). UBE3B-genen: ubiquitin protein ligase E3B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ube3b

Vancouver

Dante Labs. UBE3B-genen: ubiquitin protein ligase E3B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ube3b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test