Gen
NAA10
N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit
- HGNC 18704↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000102030↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8260↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xq28
- Koordinater
- Kromosom X: 153 929 225–153 935 037 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 5,8 kb
- Protein
- 235 aminosyror
- Även känd som
- DXS707, TE2
- Tidigare symboler
- ARD1, ARD1A
- MANE Select-transkript
- ENST00000464845.6NM_003491.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs NAA10, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Intellektuell funktionsnedsättning
En av 233 gener kopplade till den
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är NAA10 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,6 kb av genens 5,8 kb, och 708 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest NAA10
28
positioner i NAA10 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 5,8 kb av NAA10, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Delar 1 tillstånd
- ADKadenosine kinaseDelar 1 tillstånd
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDelar 1 tillstånd
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Delar 1 tillstånd
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Delar 1 tillstånd
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDelar 1 tillstånd
- ANK3ankyrin 3Delar 1 tillstånd
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Delar 1 tillstånd
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Delar 1 tillstånd
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Delar 1 tillstånd
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Delar 1 tillstånd
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till NAA10
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NAA10 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- High palate
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Cleft of the mouth
- Delayed cranial suture closure
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flared nostrils
Visa ytterligare 50 egenskaper
- Narrow palate
- Short neck
- Small retruded chin
- Sparse or absent eyebrows
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Wry neck
- Abnormality of the forehead
- Adhesion of eyelids
- Broad forehead
- Broad nostril
- Chin with horizontal crease
- Cleft nasal tip
- Coarse facial features
- Crease in skin under the eye
- Decreased volume of lip
- Deep laugh lines
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal tip
- Drooping upper lip
- Frontal bossing
- High forehead
- High, narrow palate
- Large posterior fontanelle
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Narrow forehead
- Prominent metopic ridge
- Redundant neck skin
- Short columella
- Short nose
- Short philtrum
- Skin tag in front of the ear
- Small hypophyseal fossa
- Underdeveloped tissue around nostril
- Webbed neck
- Abnormal dental position
- Abnormality of the eyelid
- Absence of upper lateral incisor
- Cleft upper lip
- Deep philtrum
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full upper lip
- Palpebral thickening
- Prominent forehead
- Sparse eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Excessive daytime sleepiness
- Abnormal head movements
- Abnormal speech pattern
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Visa ytterligare 16 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Narrowing of lung artery
- Enlarged heart
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart rate
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Cardiogenic shock
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Visa ytterligare 12 egenskaper
- Left atrial enlargement
- Narrowing of peripheral lung artery
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Perimembranous ventricular septal defect
- Premature atrial contractions
- Secundum atrial septal defect
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular tachycardia
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Extra heart beat
- Torsade de pointes
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Diarrhea
- Jaundice
- Poor swallowing
- Tube feeding
- Umbilical hernia
- Vomiting
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the genitourinary system
- Absent/small kidney
- Hydronephrosis
- Hydroureter
- Hypospadias
- Undescended testes
- Decreased testicular size
- Enlarged kidney
- Global glomerulosclerosis
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NAA10-genen: N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/naa10
Dante Labs. NAA10-genen: N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/naa10
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor