Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

UBR1

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q15.2
Koordinater
Kromosom 15: 42 942 897–43 106 038 (GRCh38)
Exoner
47 exoner på 163,1 kb
Protein
1 749 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000290650.9NM_174916.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Johanson-Blizzards syndrom

    • Autosomalt recessiv

      En recessiv sjukdom orsakad av förändringar i UBR1, som kännetecknas av medfödd sensorineural hörselnedsättning, exokrin pankreasinsufficiens, underutveckling av näsvingarna och andra kännetecken.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till detta går det att starta behandling med ersättning av bukspottkörtelenzymer och hörselstöd tidigt.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är UBR1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där UBR1 finns. UBR1 och 19 gener i närheten på kromosom 15, från 42 524 468 till 43 524 467.Kromosom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSNAP23: 42 491 233–42 545 358, framåt-strängSNAP23: 42 497 395–42 548 786, bakåt-strängLRRC57: 42 534 627–42 548 802, bakåt-strängLRRC57HAUS2: 42 548 828–42 572 263, framåt-strängHAUS2STARD9: 42 575 574–42 720 998, framåt-strängSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 156, bakåt-strängCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, bakåt-strängTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 038, bakåt-strängUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, framåt-strängTMEM62: 43 179 715–43 206 481, bakåt-strängCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, framåt-strängCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, bakåt-strängEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 933, bakåt-strängTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, bakåt-strängTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, bakåt-strängLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, framåt-strängMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, bakåt-strängZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, framåt-strängTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, bakåt-strängTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, framåt-strängMAP1ADiagram över UBR1: 47 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 43: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 41: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 37: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 47: 42 942 897–42 945 470, 2 574 baserExon 46: 42 950 262–42 950 363, 102 baserExon 45: 42 952 278–42 952 448, 171 baserExon 44: 42 958 013–42 958 090, 78 baserExon 43: 42 960 645–42 960 701, 57 baserExon 42: 42 963 935–42 964 043, 109 baserExon 41: 42 966 153–42 966 286, 134 baserExon 40: 42 970 520–42 970 607, 88 baserExon 39: 42 976 717–42 976 867, 151 baserExon 38: 42 977 880–42 977 947, 68 baserExon 37: 42 983 897–42 983 993, 97 baserExon 36: 42 984 887–42 984 942, 56 baserExon 35: 42 988 819–42 988 967, 149 baserExon 34: 42 990 030–42 990 120, 91 baserExon 33: 42 998 168–42 998 265, 98 baserExon 32: 43 002 555–43 002 704, 150 baserExon 31: 43 003 837–43 003 930, 94 baserExon 30: 43 007 079–43 007 284, 206 baserExon 29: 43 015 688–43 015 869, 182 baserExon 28: 43 017 095–43 017 181, 87 baserExon 27: 43 021 275–43 021 375, 101 baserExon 26: 43 022 702–43 022 801, 100 baserExon 25: 43 024 829–43 024 983, 155 baserExon 24: 43 025 381–43 025 429, 49 baserExon 23: 43 026 561–43 026 663, 103 baserExon 22: 43 027 776–43 027 828, 53 baserExon 21: 43 029 944–43 030 068, 125 baserExon 20: 43 032 568–43 032 631, 64 baserExon 19: 43 036 178–43 036 279, 102 baserExon 18: 43 036 528–43 036 593, 66 baserExon 17: 43 037 773–43 037 883, 111 baserExon 16: 43 038 171–43 038 232, 62 baserExon 15: 43 043 215–43 043 395, 181 baserExon 14: 43 047 161–43 047 289, 129 baserExon 13: 43 048 392–43 048 491, 100 baserExon 12: 43 054 742–43 054 899, 158 baserExon 11: 43 056 344–43 056 442, 99 baserExon 10: 43 058 341–43 058 429, 89 baserExon 9: 43 059 085–43 059 192, 108 baserExon 8: 43 059 702–43 059 825, 124 baserExon 7: 43 060 052–43 060 114, 63 baserExon 6: 43 067 898–43 068 036, 139 baserExon 5: 43 070 795–43 070 925, 131 baserExon 4: 43 074 979–43 075 089, 111 baserExon 3: 43 082 638–43 082 716, 79 baserExon 2: 43 085 984–43 086 240, 257 baserExon 1: 43 105 942–43 106 038, 97 baser474540353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,7 kb av genens 163,1 kb, och 5 250 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest UBR1

17

positioner i UBR1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 163,1 kb av UBR1, med introner inräknade, inte bara de 7,7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till UBR1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som UBR1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). UBR1-genen: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ubr1

Vancouver

Dante Labs. UBR1-genen: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ubr1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test