Gen
RFC4
replication factor C subunit 4
- HGNC 9972↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000163918↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5984↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q27.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 186 789 900–186 806 482 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 16,6 kb
- Protein
- 363 aminosyror
- Även känd som
- A1, RFC37
- MANE Select-transkript
- ENST00000296273.7NM_002916.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RFC4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser RFC4 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är RFC4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,4 kb av genens 16,6 kb, och 1 092 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest RFC4
6
positioner i RFC4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 16,6 kb av RFC4, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RFC4
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RFC4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased muscle movement
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
Visa ytterligare 22 egenskaper
- Encephalopathy
- Falls
- Global developmental delay
- Lack of coordination of movement
- Obstructive sleep apnea
- Peripheral neuropathy
- Persistent head lag
- Progressive cerebellar ataxia
- Psychosis
- Reading disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Toe walking
- Tremor
- Weakness of one side of body
- Poor gross motor coordination
- Degeneration of cerebellum
- Delayed motor skills
- Incoordination
- Ataxia
- Degeneration of cerebrum
- Intention tremor
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RFC4-genen: replication factor C subunit 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rfc4
Dante Labs. RFC4-genen: replication factor C subunit 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rfc4
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor