Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DNM2

dynamin 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.2
Koordinater
Kromosom 19: 10 718 079–10 831 903 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 113,8 kb
Protein
870 aminosyror
Även känd som
DYNII, DYN2, CMTDIB, CMTDI1, DI-CMTB, CMT2M
MANE Select-transkript
ENST00000389253.9NM_001005361.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödda myopatier

    • Centronukleär myopati (inklusive X-bunden myotubulär myopati)

      Medfödda myopatier med centralt placerade cellkärnor i muskelfibrerna, orsakade av MTM1, DNM2, BIN1 och andra gener; den X-bundna myotubulära formen (MTM1) är ofta svår hos pojkar.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

    • En av 62 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

Så är DNM2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 19, med en parentes där DNM2 finns. DNM2 och 32 gener i närheten på kromosom 19, från 10 274 991 till 11 274 990.Kromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbICAM1: 10 271 093–10 286 617, framåt-strängICAM4: 10 286 946–10 288 522, framåt-strängICAM5: 10 289 940–10 296 778, framåt-strängZGLP1: 10 304 803–10 309 880, bakåt-strängFDX2-ZGLP1: 10 305 427–10 316 009, bakåt-strängFDX2: 10 309 898–10 316 026, bakåt-strängFDX2: 10 315 471–10 320 678, bakåt-strängRAVER1: 10 316 212–10 333 548, bakåt-strängRAVER1ICAM3: 10 333 776–10 339 847, bakåt-strängICAM3TYK2: 10 350 528–10 380 608, bakåt-strängTYK2CDC37: 10 391 090–10 420 224, bakåt-strängCDC37PDE4A: 10 416 773–10 469 816, framåt-strängPDE4AKEAP1: 10 484 512–10 503 558, bakåt-strängKEAP1S1PR5: 10 512 742–10 517 981, bakåt-strängS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, framåt-strängATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, bakåt-strängKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, bakåt-strängCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, bakåt-strängAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, framåt-strängSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, framåt-strängILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, framåt-strängQTRT1DNM2: 10 718 079–10 831 903, framåt-strängDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, bakåt-strängTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, framåt-strängC19orf38CARM1: 10 871 447–10 923 081, framåt-strängCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, bakåt-strängYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, framåt-strängTIMM29SMARCA4: 10 960 824–11 079 426, framåt-strängSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, framåt-strängLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, bakåt-strängSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, bakåt-strängKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, bakåt-strängDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, framåt-strängANGPTL8Diagram över DNM2: 21 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 8: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 10 718 079–10 718 403, 325 baserExon 2: 10 759 738–10 759 811, 74 baserExon 3: 10 772 479–10 772 628, 150 baserExon 4: 10 775 703–10 775 906, 204 baserExon 5: 10 777 118–10 777 216, 99 baserExon 6: 10 782 960–10 783 120, 161 baserExon 7: 10 786 564–10 786 706, 143 baserExon 8: 10 793 720–10 793 855, 136 baser. 3 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 10 795 372–10 795 439, 68 baserExon 10: 10 797 380–10 797 518, 139 baserExon 11: 10 798 486–10 798 572, 87 baser. 1 variant med egen sida i exon 11. Lista demExon 12: 10 802 288–10 802 358, 71 baserExon 13: 10 805 916–10 805 967, 52 baserExon 14: 10 808 569–10 808 580, 12 baserExon 15: 10 812 264–10 812 377, 114 baser. 3 varianter med egen sida i exon 15. Lista demExon 16: 10 819 980–10 820 089, 110 baser. 1 variant med egen sida i exon 16. Lista demExon 17: 10 823 788–10 823 899, 112 baser. 3 varianter med egen sida i exon 17. Lista demExon 18: 10 825 057–10 825 221, 165 baser. 1 variant med egen sida i exon 18. Lista demExon 19: 10 829 036–10 829 268, 233 baserExon 20: 10 830 127–10 830 378, 252 baserExon 21: 10 830 978–10 831 903, 926 baser1215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 113,8 kb, och 2 613 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DNM2

28

positioner i DNM2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 113,8 kb av DNM2, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.

Varianter med egen sida (12)

De DNM2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A618Tc.1852G>AExon 1710 823 858Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
D614Nc.1840G>AExon 1710 823 846Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E368Kc.1102G>AExon 810 793 829Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E560Kc.1678G>AExon 1610 819 986Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E650Kc.1948G>AExon 1810 825 111Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R369Qc.1106G>AExon 810 793 833Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R369Wc.1105C>TExon 810 793 832Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R465Wc.1393C>TExon 1110 798 543Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R522Cc.1564C>TExon 1510 812 270Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R522Hc.1565G>AExon 1510 812 271Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 12 DNM2-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DNM2-genen: dynamin 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dnm2

Vancouver

Dante Labs. DNM2-genen: dynamin 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dnm2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test