Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q34
Koordinater
Kromosom 7: 140 730 665–140 924 929 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 194,3 kb
Protein
766 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
BRAF1, BRAF-1
MANE Select-transkript
ENST00000646891.2NM_004333.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Noonansyndrom

    • Autosomalt dominant

      Noonansyndrom (NS) kännetecknas av kort växt, typiska ansiktsdrag och medfödda hjärtfel.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Hjärtuppföljning, utvecklingsstöd, tillväxthormonbehandling, genetisk rådgivning, studier med MEK-hämmare

    • Noonans syndrom och Noonan-liknande syndrom

      En grupp sjukdomar med RAS-signalvägen, inklusive Noonans, Costellos, kardiofaciokutan och Legius syndrom, med varierande hjärtfel, kort växt och karakteristiska ansiktsdrag.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta stöder bedömning av hjärta, tillväxt och utveckling.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är BRAF uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 7, med en parentes där BRAF finns. BRAF och 8 gener i närheten på kromosom 7, från 140 327 797 till 141 327 796.Kromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 MbSLC37A3: 140 293 693–140 404 433, bakåt-strängSLC37A3RAB19: 140 404 043–140 427 974, framåt-strängRAB19MKRN1: 140 453 033–140 479 552, bakåt-strängMKRN1DENND2A: 140 518 418–140 673 993, bakåt-strängDENND2AADCK2: 140 672 885–140 696 261, framåt-strängADCK2NDUFB2: 140 690 777–140 723 923, framåt-strängNDUFB2BRAF: 140 730 665–140 924 929, bakåt-strängBRAFMRPS33: 141 002 610–141 015 286, bakåt-strängMRPS33TMEM178B: 141 074 038–141 480 380, framåt-strängTMEM178BDiagram över BRAF: 18 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 140 730 665–140 734 770, 4 106 baserExon 17: 140 739 812–140 739 946, 135 baserExon 16: 140 749 287–140 749 418, 132 baserExon 15: 140 753 275–140 753 393, 119 baserExon 14: 140 754 187–140 754 233, 47 baser. 1 variant med egen sida i exon 14. Lista demExon 13: 140 776 912–140 777 088, 177 baserExon 12: 140 777 991–140 778 075, 85 baserExon 11: 140 781 576–140 781 693, 118 baserExon 10: 140 783 021–140 783 157, 137 baserExon 9: 140 787 548–140 787 584, 37 baserExon 8: 140 794 308–140 794 467, 160 baserExon 7: 140 800 362–140 800 481, 120 baserExon 6: 140 801 412–140 801 560, 149 baser. 9 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 140 807 960–140 808 062, 103 baserExon 4: 140 808 892–140 808 995, 104 baserExon 3: 140 834 609–140 834 872, 264 baserExon 2: 140 850 111–140 850 212, 102 baserExon 1: 140 924 566–140 924 929, 364 baser1816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,5 kb av genens 194,3 kb, och 2 301 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BRAF

78

positioner i BRAF där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

4 av dem (5,1 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 194,3 kb av BRAF, med introner inräknade, inte bara de 6,5 kb exoner.

Varianter med egen sida (10)

De BRAF-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A246Pc.736G>CExon 6140 801 536Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.735A>TExon 6140 801 537Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.739T>CExon 6140 801 533Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
F247Lc.741T>GExon 6140 801 531Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
F247Sc.740T>CExon 6140 801 532Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
F247Vc.739T>GExon 6140 801 533Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
L245Fc.735A>CExon 6140 801 537Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
N581Dc.1741A>GExon 14140 754 187Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
Q257Rc.770A>GExon 6140 801 502Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
T244Pc.730A>CExon 6140 801 542Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BRAF-genen: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/braf

Vancouver

Dante Labs. BRAF-genen: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/braf

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test