Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NAGA

alpha-N-acetylgalactosaminidase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q13.2
Koordinater
Kromosom 22: 42 058 334–42 070 812 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 12,5 kb
Protein
411 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
D22S674
MANE Select-transkript
ENST00000396398.8NM_000262.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Alfa-mannosidos och andra glykoproteinoser

    • Brist på alfa-N-acetylgalaktosaminidas (Schindlers och Kanzakis sjukdom)Autosomalt recessiv

      Ett spektrum från infantil neuroaxonal dystrofi till angiokeratom med debut i vuxen ålder, orsakat av varianter i NAGA.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är NAGA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där NAGA finns. NAGA och 23 gener i närheten på kromosom 22, från 41 564 573 till 42 564 572.Kromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCSDC2: 41 560 758–41 577 741, framåt-strängCSDC2PMM1: 41 576 886–41 595 275, bakåt-strängPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, bakåt-strängDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, framåt-strängXRCC6SNU13: 41 666 627–41 690 504, bakåt-strängSNU13MEI1: 41 699 494–41 799 456, framåt-strängMEI1CCDC134: 41 800 321–41 832 178, framåt-strängCCDC134SREBF2: 41 833 029–41 907 308, framåt-strängSREBF2SHISA8: 41 906 316–41 915 129, bakåt-strängSHISA8TNFRSF13C: 41 922 032–41 926 806, bakåt-strängTNFRSF13CCENPM: 41 927 514–41 947 183, bakåt-strängCENPMSMIM45: 41 947 178–41 958 942, framåt-strängSMIM45SEPTIN3: 41 969 443–41 998 221, framåt-strängSEPTIN3WBP2NL: 41 998 725–42 058 456, framåt-strängNAGA: 42 058 334–42 070 812, bakåt-strängNAGAPHETA2: 42 073 789–42 079 439, framåt-strängPHETA2SMDT1: 42 079 564–42 090 033, framåt-strängSMDT1NDUFA6: 42 080 336–42 090 884, bakåt-strängNDUFA6CYP2D6: 42 120 962–42 131 727, bakåt-strängCYP2D6CYP2D7: 42 140 203–42 149 500, bakåt-strängCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, bakåt-strängTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, bakåt-strängNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, bakåt-strängRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, framåt-strängSERHL2Diagram över NAGA: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 22Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 42 058 334–42 060 413, 2 080 baserExon 8: 42 060 924–42 061 067, 144 baserExon 7: 42 062 827–42 063 024, 198 baserExon 6: 42 065 738–42 065 899, 162 baserExon 5: 42 066 710–42 066 804, 95 baserExon 4: 42 067 113–42 067 290, 178 baserExon 3: 42 067 765–42 067 936, 172 baserExon 2: 42 068 439–42 068 574, 136 baserExon 1: 42 070 282–42 070 812, 531 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 12,5 kb, och 1 236 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NAGA

61

positioner i NAGA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 12,5 kb av NAGA, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NAGA-genen: alpha-N-acetylgalactosaminidase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/naga

Vancouver

Dante Labs. NAGA-genen: alpha-N-acetylgalactosaminidase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/naga

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test