Gen
PIGH
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H
- HGNC 8964(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000100564(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5283(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 14q24.1
- Koordinater
- Kromosom 14: 67 589 318–67 600 268 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 11 kb
- Protein
- 188 aminosyror
- Även känd som
- GPI-H
- MANE Select-transkript
- ENST00000216452.9NM_004569.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PIGH, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Defekter i GPI-ankarbiosyntesen
- Sjukdomar i GPI-ankarbiosyntesen
En grupp ärftliga tillstånd orsakade av varianter i generna PIG, PGAP och relaterade gener som behövs för att bilda och fästa GPI-ankaret. De leder typiskt till utvecklingsförsening, lågt muskeltonus och epilepsi.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är PIGH uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,4 kb av genens 11 kb, och 567 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PIGH
1
position i PIGH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 11 kb av PIGH, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PIGH
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PIGH kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PIGH-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pigh
Dante Labs. PIGH-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pigh
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor