Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TRPS1

transcriptional repressor GATA binding 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q23.3
Koordinater
Kromosom 8: 115 408 496–115 668 975 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 260,5 kb
Protein
1 294 aminosyror
Även känd som
LGCR, GC79
MANE Select-transkript
ENST00000395715.8NM_014112.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser TRPS1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är TRPS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där TRPS1 finns. TRPS1 och 0 gener i närheten på kromosom 8, från 115 038 736 till 116 038 735.Kromosom 88q23.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3115,2 Mb115,4 Mb115,6 Mb115,8 Mb116 MbTRPS1: 115 408 496–115 668 975, bakåt-strängTRPS1Diagram över TRPS1: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 7: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 37 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 115 408 496–115 415 084, 6 589 baserExon 6: 115 418 330–115 418 452, 123 baserExon 5: 115 587 001–115 587 604, 604 baserExon 4: 115 603 873–115 605 002, 1 130 baserExon 3: 115 619 132–115 620 060, 929 baserExon 2: 115 623 601–115 623 758, 158 baserExon 1: 115 668 545–115 668 975, 431 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10 kb av genens 260,5 kb, och 3 885 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TRPS1

126

positioner i TRPS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 260,5 kb av TRPS1, med introner inräknade, inte bara de 10 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TRPS1-genen: transcriptional repressor GATA binding 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/trps1

Vancouver

Dante Labs. TRPS1-genen: transcriptional repressor GATA binding 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/trps1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test