Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

KBTBD13

kelch repeat and BTB domain containing 13

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q22.31
Koordinater
Kromosom 15: 65 076 746–65 079 948 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 3,2 kb
Protein
458 aminosyror
Även känd som
hCG_1645727, NEM6
MANE Select-transkript
ENST00000432196.5NM_001101362.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda myopatier

    • Nemalinmyopati

      En medfödd myopati som definieras av stavformade strukturer i muskelfibrerna och oftast orsakas av varianter i NEB eller ACTA1.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är KBTBD13 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 15, med en parentes där KBTBD13 finns. KBTBD13 och 20 gener i närheten på kromosom 15, från 64 578 347 till 65 578 346.Kromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64 460 549–64 686 068, framåt-strängZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, bakåt-strängOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, bakåt-strängRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, bakåt-strängPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, framåt-strängPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, framåt-strängANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, framåt-strängANKDD1ASPG21: 64 954 566–64 990 312, bakåt-strängSPG21MTFMT: 64 990 829–65 029 652, bakåt-strängMTFMTSLC51B: 65 045 132–65 053 397, framåt-strängSLC51BRASL12: 65 053 337–65 076 690, bakåt-strängRASL12KBTBD13: 65 076 746–65 079 948, framåt-strängKBTBD13UBAP1L: 65 091 766–65 115 200, bakåt-strängUBAP1LPDCD7: 65 117 379–65 133 836, bakåt-strängPDCD7CLPX: 65 148 219–65 185 643, bakåt-strängCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, bakåt-strängCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, bakåt-strängPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, bakåt-strängIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, bakåt-strängIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, bakåt-strängDPP8HACD3: 65 530 418–65 578 353, framåt-strängHACD3Diagram över KBTBD13: en exon på framåt-strängen av kromosom 15Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 65 076 746–65 079 948, 3 203 baser15′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 3,2 kb, och 1 377 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KBTBD13

2

positioner i KBTBD13 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 3,2 kb av KBTBD13, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till KBTBD13

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KBTBD13 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KBTBD13-genen: kelch repeat and BTB domain containing 13. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kbtbd13

Vancouver

Dante Labs. KBTBD13-genen: kelch repeat and BTB domain containing 13 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kbtbd13

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test