Merkmal
Generalized decreased muscle tone
Klinische Bezeichnung: Generalized hypotonia
Generalized muscular hypotonia (abnormally low muscle tone).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Generalised decreased muscle tone, Generalised hypotonia, Generalised muscular hypotonia, Generalized muscular hypotonia, Hypotonia, generalised, Hypotonia, generalized
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Generalized decreased muscle tone auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ACY1aminoacylase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Immer | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Immer | In 1 Erkrankung |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHKBcholine kinase beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DAG1dystroglycan 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DNM2dynamin 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| DSTdystonin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Immer | In 1 Erkrankung |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EN1engrailed homeobox 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERI1exoribonuclease 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EXOSC5exosome component 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EXOSC9exosome component 9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| FOXG1forkhead box G1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FOXP1forkhead box P1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Immer | In 2 Erkrankungen |
655 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GLB1galactosidase beta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Immer | In 1 Erkrankung |
| GPHNgephyrin | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Immer | In 1 Erkrankung |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LMOD3leiomodin 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Immer | In 1 Erkrankung |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYL2myosin light chain 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NAV3neuron navigator 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Immer | In 1 Erkrankung |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Immer | In 1 Erkrankung |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Immer | In 1 Erkrankung |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Immer | In 1 Erkrankung |
| TASP1taspase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| TK2thymidine kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Immer | In 1 Erkrankung |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLX1complexin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GANgigaxonin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MTM1myotubularin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MTX2metaxin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MYO5Amyosin VA | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| SELENONselenoprotein N | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| WASF1WASP family member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACTL6Bactin like 6B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARSAarylsulfatase A | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN2ataxin 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BIN1bridging integrator 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP104centrosomal protein 104 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLTCclathrin heavy chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM1dynamin 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO22F-box protein 22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO28F-box protein 28 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FKTNfukutin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FMN2formin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXH1forkhead box H1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GAS1growth arrest specific 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KATNIPkatanin interacting protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0586KIAA0586 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIAA0753KIAA0753 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYF6myogenic factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEMFnuclear export mediator factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NODALnodal growth differentiation factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NUP214nucleoporin 214 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OPHN1oligophrenin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX7paired box 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHF21APHD finger protein 21A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLGplasminogen | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKD1protein kinase D1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSAPprosaposin | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PTCH1patched 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RORARAR related orphan receptor A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX3SIX homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPARTspartin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TCTN3tectonic family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TTNtitin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XPO1exportin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN1ataxin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATXN10ataxin 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EDN1endothelin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERFETS2 repressor factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF1Akinesin family member 1A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KLHL41kelch like family member 41 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYPNmyopalladin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCHD1patched domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF113Aring finger protein 113A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF13ring finger protein 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL10ribosomal protein L10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 4 Erkrankungen |
| TPM3tropomyosin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| THtyrosine hydroxylase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ACTN2actinin alpha 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AGAaspartylglucosaminidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AGKacylglycerol kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ANK3ankyrin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARXaristaless related homeobox | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BOLA3bolA family member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CASRcalcium sensing receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CD96CD96 molecule | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDC42cell division cycle 42 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CEP290centrosomal protein 290 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CEP41centrosomal protein 41 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COQ9coenzyme Q9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CUL4Bcullin 4B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DHFRdihydrofolate reductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DMPKDM1 protein kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EEDembryonic ectoderm development | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EFNB1ephrin B1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EXOSC3exosome component 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FDX2ferredoxin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FHfumarate hydratase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLCNfolliculin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLDCglycine decarboxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF14kinesin family member 14 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF22kinesin family member 22 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LIASlipoic acid synthetase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MANBAmannosidase beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MPImannose phosphate isomerase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MVKmevalonate kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NEU1neuraminidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NPHP1nephrocystin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NRXN1neurexin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PHF6PHD finger protein 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRF1perforin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RETret proto-oncogene | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPS23ribosomal protein S23 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SERAC1serine active site containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMSspermine synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STAMBPSTAM binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SUOXsulfite oxidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TLK2tousled like kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TXN2thioredoxin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VDRvitamin D receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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