Gen
TWNK
twinkle mtDNA helicase
- HGNC 1160↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000107815↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 56652↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q24.31
- Koordinater
- Kromosom 10: 100 987 543–100 994 403 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 6,9 kb
- Protein
- 684 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- PEO, PEO1, TWINKLE, FLJ21832, TWINL
- Tidigare symboler
- IOSCA, C10orf2
- MANE Select-transkript
- ENST00000311916.8NM_021830.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs TWNK, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Kvinnlig infertilitet
Nedsatt eller frånvarande förmåga hos en kvinna att bli gravid.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Primär mitokondriell sjukdom
- Progressiv extern oftalmoplegi med deletioner i mitokondrie-DNA
Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, SLC25A4 och RRM2B som leder till flera deletioner i mitokondrie-DNA. Det ger hängande ögonlock, svaga ögonrörelser och muskelsvaghet, oftast i vuxen ålder.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kunskapen vägleder uppföljning av syn, hjärta och sväljningsfunktion samt undvikande av valproat vid POLG-sjukdom.
- Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom
Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B och SUCLA2, som minskar mängden mitokondrie-DNA och kan ge sjukdom i muskler, lever eller hjärna.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kunskapen är direkt användbar: valproat måste undvikas vid POLG-sjukdom på grund av risken för dödligt leversvikt, och vid TK2-brist finns en nukleosidbehandling.
Bredare grupperingar
Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)
- Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv
En av 57 gener kopplade till den
En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är TWNK uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,6 kb av genens 6,9 kb, och 2 055 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TWNK
45
positioner i TWNK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 6,9 kb av TWNK, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Delar 2 tillstånd
- POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitDelar 2 tillstånd
- RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BDelar 2 tillstånd
- SLC25A4solute carrier family 25 member 4Delar 2 tillstånd
- AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Delar 1 tillstånd
- AGKacylglycerol kinaseDelar 1 tillstånd
- AHI1Abelson helper integration site 1Delar 1 tillstånd
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Delar 1 tillstånd
- ANO10anoctamin 10Delar 1 tillstånd
- ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxinDelar 1 tillstånd
- ATG7autophagy related 7Delar 1 tillstånd
- ATMATM serine/threonine kinaseDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till TWNK
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TWNK kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Encephalopathy
- Epilepsia partialis continua
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Involuntary movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Visa ytterligare 59 egenskaper
- Loss of ability to walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormality of movement
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Ataxia
- Diminished deep tendon reflex
- Abnormal cerebellar cortex morphology
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Atrophy/Degeneration involving the spinal cord
- Babinski sign
- Cerebellar cortical atrophy
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Impaired distal proprioception
- Impaired vibratory sensation
- Jerking
- Poor eye contact
- Positive Romberg sign
- Resting tremor
- Sensory ataxic neuropathy
- Slow movements
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Can't control feelings
- Cognitive impairment
- Decreased muscle movement
- Degeneration of cerebellum
- Dementia
- Depression
- Epilepsy
- Focal white matter lesions
- Lack of coordination of movement
- Lethargy
- Memory impairment
- Migraine
- Numbness
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Sensory ataxia
- Tremor
- Twitching
- Bipolar disorder
- Parkinsonism
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Clumsiness
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased touch sensation in extremities
- Degeneration of cerebrum
- Epileptic encephalopathy
- Excessive daytime sleepiness
- Impaired distal vibration sensation
- Intellectual disability
- Poor concentration
- Progressive gait ataxia
- Psychosis
- Specific learning disability
- Wide based walk
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Distal muscle wasting
- EMG: myopathic abnormalities
- Fiber type grouping
Visa ytterligare 20 egenskaper
- Mitochondrial myopathy
- Muscle tissue disease
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Cogwheel rigidity
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Muscle degeneration
- Rigidity
- Tired easily
- Weakness of outermost muscles
- Muscle spasm
- Osteoporosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Generalized muscle weakness
- Muscle fiber necrosis
- Progressive muscle weakness
- Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria
Abnormality of the cardiovascular system
- Mitral valve prolapse
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Left ventricular hypertrophy
- Mitral regurgitation
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Slow heartbeats
Visa ytterligare 3 egenskaper
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Diabetes mellitus
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Glucose intolerance
- Mildly elevated creatine kinase
- Fluid retention
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TWNK-genen: twinkle mtDNA helicase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/twnk
Dante Labs. TWNK-genen: twinkle mtDNA helicase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/twnk
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor