Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ATCAY

ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 3 880 685–3 928 082 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 47,4 kb
Protein
371 aminosyror
Även känd som
BNIP-H
MANE Select-transkript
ENST00000450849.7NM_033064.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv

        En av 57 gener kopplade till den

        En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.

        • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

    Så är ATCAY uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 19, med en parentes där ATCAY finns. ATCAY och 36 gener i närheten på kromosom 19, från 3 404 384 till 4 404 383.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbNFIC: 3 314 403–3 469 217, framåt-strängNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, bakåt-strängSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, bakåt-strängSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, bakåt-strängDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, framåt-strängFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, bakåt-strängMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, framåt-strängHMG20B: 3 572 692–3 579 088, framåt-strängHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, framåt-strängGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, bakåt-strängTBXA2RCACTIN: 3 610 643–3 626 833, bakåt-strängCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, bakåt-strängPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, framåt-strängTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, bakåt-strängAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, framåt-strängMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, bakåt-strängRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, bakåt-strängMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, bakåt-strängZFR2ATCAY: 3 880 685–3 928 082, framåt-strängATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, framåt-strängNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, bakåt-strängDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, bakåt-strängEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, framåt-strängPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, bakåt-strängZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, bakåt-strängMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, framåt-strängCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, bakåt-strängSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, framåt-strängANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, framåt-strängEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, framåt-strängYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, framåt-strängSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, bakåt-strängTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, framåt-strängFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, bakåt-strängSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, framåt-strängMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, bakåt-strängSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, framåt-strängCHAF1ADiagram över ATCAY: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 3 880 685–3 881 008, 324 baserExon 2: 3 885 727–3 885 844, 118 baserExon 3: 3 902 487–3 902 545, 59 baserExon 4: 3 905 434–3 905 655, 222 baserExon 5: 3 907 734–3 907 919, 186 baserExon 6: 3 908 268–3 908 370, 103 baserExon 7: 3 909 486–3 909 617, 132 baserExon 8: 3 910 803–3 910 889, 87 baserExon 9: 3 913 758–3 913 856, 99 baserExon 10: 3 917 742–3 917 777, 36 baserExon 11: 3 918 806–3 918 877, 72 baserExon 12: 3 920 766–3 920 798, 33 baserExon 13: 3 924 583–3 928 082, 3 500 baser124681012135′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5 kb av genens 47,4 kb, och 1 116 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av ATCAY

    1

    position i ATCAY där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 47,4 kb av ATCAY, inklusive introner, och inte bara de 5 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till ATCAY

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATCAY kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ATCAY-genen: ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atcay

    Vancouver

    Dante Labs. ATCAY-genen: ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atcay

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test