Gen

NDUFA12

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12

Cytogenetisk position: 12q22
Koordinater: Kromosom 12: 94 971 333–95 003 697 (GRCh38)
Exoner: 4 exoner på 32,4 kb
Protein: 145 aminosyror
Även känd som: DAP13, B17.2
MANE Select-transkript: ENST00000327772.7NM_018838.5
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/ndufa12.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs NDUFA12, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Primär mitokondriell sjukdom
- Brist på mitokondriella andningskedjekomplex
  En av 61 gener kopplade till den
  Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.
  - 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  Åtgärdbarhet
  Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

Så är NDUFA12 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,6 kb av genens 32,4 kb, och 438 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av NDUFA12

positioner i NDUFA12 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 32,4 kb av NDUFA12, inklusive introner, och inte bara de 0,6 kb exoner.

Egenskaper kopplade till NDUFA12

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NDUFA12 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the nervous system

Laboratory abnormality

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NDUFA12-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ndufa12

Vancouver

Dante Labs. NDUFA12-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ndufa12

Ett test. Ett helt liv av svar.