Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SHOC2

SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q25.2
Koordinater
Kromosom 10: 110 919 604–111 013 665 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 94,1 kb
Protein
582 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
KIAA0862, SOC2, SUR-8, SOC-2, SUR8
MANE Select-transkript
ENST00000369452.9NM_007373.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Noonansyndrom

    • Autosomalt dominant

      Noonansyndrom (NS) kännetecknas av kort växt, typiska ansiktsdrag och medfödda hjärtfel.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Hjärtuppföljning, utvecklingsstöd, tillväxthormonbehandling, genetisk rådgivning, studier med MEK-hämmare

    • Noonans syndrom och Noonan-liknande syndrom

      En grupp sjukdomar med RAS-signalvägen, inklusive Noonans, Costellos, kardiofaciokutan och Legius syndrom, med varierande hjärtfel, kort växt och karakteristiska ansiktsdrag.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta stöder bedömning av hjärta, tillväxt och utveckling.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SHOC2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 10, med en parentes där SHOC2 finns. SHOC2 och 6 gener i närheten på kromosom 10, från 110 466 635 till 111 466 634.Kromosom 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbDUSP5: 110 497 907–110 511 544, framåt-strängDUSP5SMC3: 110 567 668–110 606 063, framåt-strängSMC3RBM20: 110 643 874–110 839 471, framåt-strängRBM20PDCD4: 110 871 790–110 900 013, framåt-strängPDCD4BBIP1: 110 898 730–110 919 371, bakåt-strängBBIP1SHOC2: 110 919 604–111 013 665, framåt-strängSHOC2ADRA2A: 111 077 029–111 080 907, framåt-strängADRA2ADiagram över SHOC2: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 110 919 604–110 919 657, 54 baserExon 2: 110 964 125–110 965 061, 937 baser. 1 variant med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 110 985 628–110 985 765, 138 baserExon 4: 111 000 415–111 000 545, 131 baserExon 5: 111 004 606–111 004 794, 189 baserExon 6: 111 007 531–111 007 653, 123 baserExon 7: 111 009 248–111 009 385, 138 baserExon 8: 111 009 713–111 009 830, 118 baserExon 9: 111 011 610–111 013 665, 2 056 baser1246895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,9 kb av genens 94,1 kb, och 1 749 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SHOC2

6

positioner i SHOC2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 94,1 kb av SHOC2, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.

Varianter med egen sida (1)

De SHOC2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
S2Gc.4A>GExon 2110 964 362Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SHOC2-genen: SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/shoc2

Vancouver

Dante Labs. SHOC2-genen: SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/shoc2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test