Gen
TRIP4
thyroid hormone receptor interactor 4
- HGNC 12310↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000103671↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9325↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 15q22.31
- Koordinater
- Kromosom 15: 64 387 836–64 455 303 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 67,5 kb
- Protein
- 581 aminosyror
- Även känd som
- HsT17391, ZC2HC5, ASC-1
- MANE Select-transkript
- ENST00000261884.8NM_016213.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TRIP4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Medfödda muskeldystrofier
- Medfödd muskeldystrofi
En grupp muskeldystrofier med debut vid födseln eller under spädbarnsåldern, inklusive dystroglykanopatier (såsom former relaterade till FKRP, FKTN och POMT1/2).
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är TRIP4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2 kb av genens 67,5 kb, och 1 746 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TRIP4
9
positioner i TRIP4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 67,5 kb av TRIP4, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Delar 1 tillstånd
- B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Delar 1 tillstånd
- CHKBcholine kinase betaDelar 1 tillstånd
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainDelar 1 tillstånd
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainDelar 1 tillstånd
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ADelar 1 tillstånd
- DAG1dystroglycan 1Delar 1 tillstånd
- DOK7docking protein 7Delar 1 tillstånd
- DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryDelar 1 tillstånd
- DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till TRIP4
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TRIP4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Axial muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Double-Jointed
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
Visa ytterligare 20 egenskaper
- Muscle fiber degeneration
- Muscle weakness
- Muscular dystrophy
- Neck muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- EMG: myopathic abnormalities
- Angulated muscle fibers
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Joint contracture
- Minicore myopathy
- Multiple fractures present at birth
- Poor head control
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Multiple joint contractures
- Diaphragmatic eventration
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Flexed joint that cannot be straightened
- Spinal muscle degeneration
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TRIP4-genen: thyroid hormone receptor interactor 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/trip4
Dante Labs. TRIP4-genen: thyroid hormone receptor interactor 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/trip4
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor