Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CHST14

carbohydrate sulfotransferase 14

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q15.1
Koordinater
Kromosom 15: 40 470 984–40 473 158 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 2,2 kb
Protein
376 aminosyror
Även känd som
HD4ST, D4ST-1
Tidigare symboler
D4ST1
MANE Select-transkript
ENST00000306243.7NM_130468.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ehlers-Danlos syndrom

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är CHST14 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 15, med en parentes där CHST14 finns. CHST14 och 30 gener i närheten på kromosom 15, från 39 972 071 till 40 972 070.Kromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbEIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, framåt-strängEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, bakåt-strängSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, bakåt-strängBMFBUB1B: 40 160 984–40 221 137, framåt-strängBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, framåt-strängPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, framåt-strängBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, bakåt-strängPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, bakåt-strängANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, framåt-strängINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, bakåt-strängCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, framåt-strängPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, framåt-strängDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, framåt-strängKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, framåt-strängIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, framåt-strängBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, framåt-strängCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, bakåt-strängCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, framåt-strängRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, framåt-strängKNL1RAD51: 40 694 774–40 732 344, framåt-strängRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, bakåt-strängRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, framåt-strängGCHFRDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, bakåt-strängDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, framåt-strängC15orf62ZFYVE19: 40 807 086–40 815 084, framåt-strängZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, bakåt-strängSPINT1: 40 843 513–40 860 274, framåt-strängSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, bakåt-strängRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, framåt-strängVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, framåt-strängDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, framåt-strängCHAC1Diagram över CHST14: en exon på framåt-strängen av kromosom 15Exon 1: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 40 470 984–40 473 158, 2 175 baser15′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 2,2 kb, och 1 131 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CHST14

28

positioner i CHST14 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 2,2 kb av CHST14, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CHST14-genen: carbohydrate sulfotransferase 14. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/chst14

Vancouver

Dante Labs. CHST14-genen: carbohydrate sulfotransferase 14 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/chst14

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test