Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.13
Koordinater
Kromosom 19: 12 891 160–12 899 999 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 8,8 kb
Protein
438 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
ACAD5, GCD
MANE Select-transkript
ENST00000222214.10NM_000159.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Klassiska organiska acidurier

    • Glutaracidemi typ 1Autosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i GCDH, vilket kan leda till plötslig skada på de delar av hjärnan som styr rörelser, vid sjukdom under tidig barndom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till detta möjliggörs en lysinbegränsad kost, karnitin och intensiv akut behandling vid sjukdom, vilket kan förebygga hjärnskada.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GCDH uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där GCDH finns. GCDH och 45 gener i närheten på kromosom 19, från 12 395 580 till 13 395 579.Kromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF799: 12 390 016–12 401 280, bakåt-strängZNF799: 12 391 949–12 441 082, bakåt-strängZNF443: 12 429 706–12 441 021, bakåt-strängZNF443: 12 433 103–12 484 816, bakåt-strängZNF709: 12 461 184–12 513 854, bakåt-strängZNF709: 12 461 559–12 551 474, bakåt-strängZNF564: 12 524 903–12 551 542, bakåt-strängZNF564: 12 525 720–12 580 975, bakåt-strängZNF490: 12 575 832–12 640 098, bakåt-strängZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, framåt-strängZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, bakåt-sträng: 12 643 831–12 648 397, bakåt-sträng: 12 664 828–12 669 397, bakåt-strängWDR83: 12 666 802–12 675 832, framåt-strängWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, bakåt-sträng: 12 668 071–12 681 834, bakåt-strängDHPS: 12 673 411–12 681 901, bakåt-strängDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, bakåt-strängFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, framåt-strängGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, bakåt-strängTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, bakåt-strängTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, framåt-strängGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, framåt-strängBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, bakåt-strängJUNB: 12 791 486–12 793 315, framåt-strängPRDX2: 12 796 817–12 801 882, bakåt-strängTHSD8: 12 802 031–12 813 581, framåt-strängTHSD8RNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, framåt-strängRTBDN: 12 825 477–12 838 362, bakåt-strängRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, framåt-strängMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, bakåt-strängDNASE2KLF1: 12 884 405–12 887 201, bakåt-strängKLF1GCDH: 12 891 160–12 899 999, framåt-strängGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, bakåt-strängSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, bakåt-strängCALR: 12 938 578–12 944 525, framåt-strängCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, framåt-strängRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, bakåt-strängDAND5: 12 965 159–12 974 760, framåt-strängDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, framåt-strängNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, bakåt-strängLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, bakåt-strängTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, framåt-strängNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, bakåt-strängSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, framåt-strängIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, bakåt-strängCACNA1ADiagram över GCDH: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 38 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 40 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 46 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 12 891 160–12 891 202, 43 baserExon 2: 12 891 271–12 891 395, 125 baserExon 3: 12 891 487–12 891 522, 36 baserExon 4: 12 891 831–12 891 974, 144 baserExon 5: 12 892 116–12 892 178, 63 baserExon 6: 12 893 483–12 893 653, 171 baserExon 7: 12 895 992–12 896 121, 130 baserExon 8: 12 896 205–12 896 421, 217 baserExon 9: 12 896 910–12 897 013, 104 baserExon 10: 12 897 303–12 897 428, 126 baserExon 11: 12 897 703–12 897 863, 161 baserExon 12: 12 899 468–12 899 999, 532 baser1234567891011125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 8,8 kb, och 1 317 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GCDH

281

positioner i GCDH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 8,8 kb av GCDH, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GCDH-genen: glutaryl-CoA dehydrogenase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gcdh

Vancouver

Dante Labs. GCDH-genen: glutaryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gcdh

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test