Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SUOX

sulfite oxidase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.2
Koordinater
Kromosom 12: 55 997 276–56 005 525 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 8,3 kb
Protein
545 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000266971.8NM_001032386.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Molybdenkofaktor- och isolerad sulfitoxidasbrist

    • Isolerad sulfitoxidasbristAutosomalt recessiv

      Ett tillstånd orsakat av förändringar i båda kopiorna av SUOX, genen för själva sulfitoxidas.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos möjliggör stödjande vård och ger underlag för rådgivning inför framtida graviditeter.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SUOX uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där SUOX finns. SUOX och 48 gener i närheten på kromosom 12, från 55 501 401 till 56 501 400.Kromosom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR6C4: 55 549 602–55 555 832, framåt-strängOR6C4OR2AP1: 55 572 468–55 575 612, framåt-strängOR2AP1OR10P1: 55 636 892–55 637 833, framåt-strängOR10P1ITGA7: 55 679 139–55 716 404, bakåt-strängTMT1B: 55 681 445–55 695 748, framåt-strängBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, framåt-sträng: 55 716 036–55 724 703, framåt-strängRDH5: 55 720 367–55 724 714, framåt-strängRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, bakåt-strängCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, framåt-strängGDF11SARNP: 55 751 195–55 817 912, bakåt-sträng: 55 757 275–55 827 546, bakåt-strängORMDL2: 55 818 034–55 824 097, framåt-strängORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, bakåt-strängDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, bakåt-strängMMP19PYM1: 55 901 413–55 932 618, bakåt-strängPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, framåt-strängDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, bakåt-strängPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, framåt-strängCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, framåt-strängRAB5BSUOX: 55 997 276–56 005 525, framåt-strängSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, framåt-strängIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, framåt-strängRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, framåt-strängERBB3: 56 101 331–56 109 289, framåt-strängPA2G4: 56 104 349–56 116 329, framåt-strängPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, framåt-strängRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, framåt-strängESYT1: 56 118 250–56 150 107, framåt-strängMYL6B: 56 151 966–56 159 647, framåt-strängMYL6: 56 158 322–56 166 572, framåt-strängMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, bakåt-strängRNF41: 56 202 179–56 224 275, bakåt-strängRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, framåt-strängNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, framåt-strängSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, bakåt-strängANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, framåt-strängCS: 56 271 699–56 300 395, bakåt-strängCS: 56 285 916–56 316 059, bakåt-strängCNPY2: 56 308 024–56 316 363, bakåt-strängCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, bakåt-strängPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, framåt-strängIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, bakåt-strängSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, bakåt-strängAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, bakåt-strängTIMELESSMIP: 56 449 502–56 469 166, bakåt-strängMIP: 56 449 700–56 488 170, bakåt-strängSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, framåt-strängSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, bakåt-strängDiagram över SUOX: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 59 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 55 997 276–55 997 339, 64 baserExon 2: 55 997 615–55 997 723, 109 baserExon 3: 56 002 212–56 002 271, 60 baserExon 4: 56 002 543–56 002 720, 178 baserExon 5: 56 003 618–56 005 525, 1 908 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 8,3 kb, och 1 638 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SUOX

73

positioner i SUOX där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 8,3 kb av SUOX, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SUOX-genen: sulfite oxidase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/suox

Vancouver

Dante Labs. SUOX-genen: sulfite oxidase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/suox

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test