Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

WNK3

WNK lysine deficient protein kinase 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.22
Koordinater
Kromosom X: 54 192 823–54 358 046 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 165,2 kb
Protein
1 800 aminosyror
Tidigare symboler
PRKWNK3
MANE Select-transkript
ENST00000354646.7NM_020922.5
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är WNK3 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom X, med en parentes där WNK3 finns. WNK3 och 6 gener i närheten på kromosom X, från 53 775 435 till 54 775 434.Kromosom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 MbPHF8: 53 934 245–54 048 958, bakåt-strängPHF8FAM120C: 54 068 324–54 183 581, bakåt-strängFAM120CWNK3: 54 192 823–54 358 046, bakåt-strängWNK3TSR2: 54 440 402–54 448 640, framåt-strängTSR2FGD1: 54 445 454–54 496 248, bakåt-strängFGD1GNL3L: 54 529 900–54 621 565, framåt-strängGNL3LITIH6: 54 748 918–54 798 255, bakåt-strängITIH6Diagram över WNK3: 24 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 54 192 823–54 198 653, 5 831 baserExon 23: 54 201 991–54 202 193, 203 baserExon 22: 54 228 714–54 228 743, 30 baserExon 21: 54 232 809–54 233 020, 212 baserExon 20: 54 236 938–54 237 551, 614 baserExon 19: 54 238 342–54 238 472, 131 baserExon 18: 54 238 868–54 239 099, 232 baserExon 17: 54 248 697–54 249 634, 938 baserExon 16: 54 249 994–54 250 131, 138 baserExon 15: 54 251 399–54 251 450, 52 baserExon 14: 54 251 532–54 251 687, 156 baserExon 13: 54 253 959–54 254 075, 117 baserExon 12: 54 255 740–54 255 887, 148 baserExon 11: 54 259 274–54 259 338, 65 baserExon 10: 54 292 888–54 293 037, 150 baserExon 9: 54 293 134–54 293 327, 194 baserExon 8: 54 294 553–54 294 847, 295 baserExon 7: 54 298 175–54 298 394, 220 baserExon 6: 54 301 771–54 301 859, 89 baserExon 5: 54 307 922–54 308 079, 158 baserExon 4: 54 309 095–54 309 315, 221 baserExon 3: 54 311 119–54 311 291, 173 baserExon 2: 54 333 137–54 333 792, 656 baserExon 1: 54 357 686–54 358 046, 361 baser24201510515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 11,4 kb av genens 165,2 kb, och 5 403 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av WNK3

    1Lätt

    Hur svår WNK3 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

    Nästan alla exoner i WNK3 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

    Det som adderar: andelen av WNK3:s exoner i varje typ av svårt område

    • Mappbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Shared with chrY0 %
    • Referenstäckning0 %
    • Repetitioner2,5 %
    • GC-innehåll2,8 %

    En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängen

    2

    positioner i WNK3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsekvensering täcker alla 165,2 kb av WNK3, inklusive introner, inte bara de 11,4 kb exoner.

    ClinVar pathogenic variants (2)

    The WNK3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogen 1
    • Sannolikt patogen 1
    VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    NM_020922.5(WNK3):c.1228G>T (p.Gly410Ter) (opens in a new tab)Prieto syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_020922.5(WNK3):c.4000dup (p.Arg1334fs) (opens in a new tab)congenital laryngomalacia and 1 otherSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till WNK3

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som WNK3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). WNK3-genen: WNK lysine deficient protein kinase 3. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/wnk3

    Vancouver

    Dante Labs. WNK3-genen: WNK lysine deficient protein kinase 3 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/wnk3

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test