Gen

MPI

mannose phosphate isomerase

Cytogenetisk position: 15q24.1
Koordinater: Kromosom 15: 74 890 042–74 902 219 (GRCh38)
Exoner: 8 exoner på 12,2 kb
Protein: 423 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript: ENST00000352410.9NM_002435.3
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs MPI, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Medfødda glykosyleringsrubbningar
- MPI-CDG (fosfomannosisomerasbrist)Autosomalt recessiv
  En medfödd glykosyleringsrubbning orsakad av varianter i MPI som främst påverkar tarm och lever, med proteinförlorande enteropati, lågt blodsocker och koagulationsproblem, vanligtvis utan intellektuell funktionsnedsättning.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Muntliga mannostillskott korrigerar de flesta symtomen, så tidig diagnos är viktig.
- Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)
  En av 98 gener kopplade till den
  En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så läser ett genomtest MPI

125

positioner i MPI där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 12,2 kb av MPI, med introner inräknade, inte bara de 5,8 kb exoner.

Egenskaper kopplade till MPI

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MPI kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the digestive system

Visa ytterligare 2 egenskaper

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Visa ytterligare 1 egenskap

Reduced antithrombin III activity

Laboratory abnormality

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the endocrine system

Underactive thyroid

Growth abnormality

Faltering weight

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MPI-genen: mannose phosphate isomerase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mpi

Vancouver

Dante Labs. MPI-genen: mannose phosphate isomerase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mpi

Ett test. Ett helt liv av svar.