Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PEX1

peroxisomal biogenesis factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q21.2
Koordinater
Kromosom 7: 92 487 025–92 528 520 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 41,5 kb
Protein
1 283 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Tidigare symboler
ZWS1, ZWS
MANE Select-transkript
ENST00000248633.9NM_000466.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Zellwegers spektrum och peroxisombildningsstörningar

    • Peroxisombildningsstörningar (Zellwegers spektrum och rhizomelisk kondrodysplasia punctata)Autosomalt recessiv

      Förändringar i någon av mer än ett dussin PEX-gener, oftast PEX1, påverkar hjärnan, levern, njurarna, skelettet, ögonen och hörseln. Svårighetsgraden varierar från livshotande sjukdom under spädbarnsåldern till mildare syn-, hörsel- och inlärningsproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen vägleder uppföljning av lever-, binjure-, syn- och hörselfunktion, kosttillskott där det är lämpligt, samt bärartestning för släktingar.

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PEX1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där PEX1 finns. PEX1 och 13 gener i närheten på kromosom 7, från 92 007 773 till 93 007 772.Kromosom 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbAKAP9: 91 940 837–92 112 177, framåt-strängAKAP9CYP51A1: 92 084 502–92 134 803, bakåt-sträng: 92 112 159–92 179 511, bakåt-sträng: 92 112 176–92 245 924, bakåt-strängLRRD1: 92 141 643–92 179 531, bakåt-strängLRRD1: 92 144 723–92 245 943, bakåt-strängKRIT1: 92 197 498–92 246 166, bakåt-strängKRIT1ANKIB1: 92 245 960–92 402 070, framåt-strängANKIB1GATAD1: 92 447 448–92 460 075, framåt-strängGATAD1ERVW-1: 92 468 380–92 477 986, bakåt-strängERVW-1PEX1: 92 487 025–92 528 520, bakåt-strängPEX1RBM48: 92 528 770–92 540 481, framåt-strängRBM48FAM133B: 92 560 654–92 590 417, bakåt-strängFAM133BCDK6: 92 604 921–92 837 004, bakåt-strängCDK6Diagram över PEX1: 24 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 23: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 79 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 92 487 025–92 487 541, 517 baserExon 23: 92 489 293–92 489 423, 131 baserExon 22: 92 489 714–92 489 911, 198 baserExon 21: 92 491 272–92 491 502, 231 baserExon 20: 92 492 953–92 493 129, 177 baserExon 19: 92 494 293–92 494 396, 104 baserExon 18: 92 494 487–92 494 629, 143 baserExon 17: 92 496 713–92 496 777, 65 baserExon 16: 92 499 704–92 499 838, 135 baserExon 15: 92 501 507–92 501 673, 167 baserExon 14: 92 501 890–92 502 079, 190 baserExon 13: 92 503 041–92 503 195, 155 baserExon 12: 92 504 732–92 504 902, 171 baserExon 11: 92 506 248–92 506 344, 97 baserExon 10: 92 506 994–92 507 126, 133 baserExon 9: 92 509 329–92 509 411, 83 baserExon 8: 92 510 944–92 511 047, 104 baserExon 7: 92 511 580–92 511 703, 124 baserExon 6: 92 513 848–92 513 967, 120 baserExon 5: 92 517 276–92 518 042, 767 baserExon 4: 92 518 141–92 518 255, 115 baserExon 3: 92 518 995–92 519 078, 84 baserExon 2: 92 522 102–92 522 245, 144 baserExon 1: 92 528 307–92 528 520, 214 baser2422201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,4 kb av genens 41,5 kb, och 3 852 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PEX1

397

positioner i PEX1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 41,5 kb av PEX1, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PEX1-genen: peroxisomal biogenesis factor 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pex1

Vancouver

Dante Labs. PEX1-genen: peroxisomal biogenesis factor 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pex1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test