Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TSFM

Ts translation elongation factor, mitochondrial

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q14.1
Koordinater
Kromosom 12: 57 782 787–57 797 587 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 14,8 kb
Protein
325 aminosyror
Även känd som
EF-Tsmt, EF-TS
MANE Select-transkript
ENST00000652027.2NM_005726.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Bredare grupperingar

  • Leighs syndrom

    • En av 69 gener kopplade till den

      En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

Så är TSFM uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där TSFM finns. TSFM och 29 gener i närheten på kromosom 12, från 57 290 187 till 58 290 186.Kromosom 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb: 57 249 609–57 296 484, bakåt-strängR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, bakåt-strängR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, framåt-strängINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, framåt-strängINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, framåt-strängGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, bakåt-strängMARS1: 57 475 445–57 517 702, framåt-strängDDIT3: 57 516 584–57 523 630, bakåt-strängDDIT3: 57 517 712–57 520 480, bakåt-strängMBD6: 57 520 710–57 530 614, framåt-strängMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, bakåt-strängDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, framåt-strängPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, framåt-strängDTX3: 57 604 484–57 609 804, framåt-strängDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, framåt-strängARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, framåt-strängB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, bakåt-strängB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, framåt-strängOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, bakåt-strängTSPAN31: 57 738 013–57 751 383, framåt-strängCDK4: 57 746 043–57 756 013, bakåt-strängCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, framåt-strängCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, bakåt-strängMETTL1: 57 768 471–57 772 131, bakåt-strängEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, framåt-strängEEF1AKMT3: 57 772 660–57 797 554, framåt-strängTSFM: 57 782 787–57 797 587, framåt-strängTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, bakåt-strängAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, bakåt-strängCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, framåt-strängATP23Diagram över TSFM: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 1: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 57 782 787–57 782 858, 72 baserExon 2: 57 783 110–57 783 283, 174 baserExon 3: 57 786 163–57 786 291, 129 baserExon 4: 57 787 040–57 787 162, 123 baserExon 5: 57 792 986–57 793 073, 88 baserExon 6: 57 796 177–57 797 587, 1 411 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 14,8 kb, och 978 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TSFM

55

positioner i TSFM där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 14,8 kb av TSFM, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TSFM-genen: Ts translation elongation factor, mitochondrial. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tsfm

Vancouver

Dante Labs. TSFM-genen: Ts translation elongation factor, mitochondrial [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tsfm

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test