Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

VDR

vitamin D receptor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.11
Koordinater
Kromosom 12: 47 841 537–47 904 994 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 63,5 kb
Protein
427 aminosyror
Även känd som
NR1I1, PPP1R163
MANE Select-transkript
ENST00000549336.6NM_000376.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig rakit (hypofosfatemisk och D-vitaminberoende)

    • D-vitaminberoende rakit

      Ärftliga defekter i aktiveringen av D-vitamin (CYP27B1, CYP2R1) eller i D-vitaminreceptorn (VDR) som orsakar rakit i tidig barndom trots tillräckligt intag av D-vitamin.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      De flesta typer svarar väl på kalcitriol, D-vitamin i höga doser eller kalcium i höga doser, beroende på typ.

Egenskapsrapport för VDR

Så är VDR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där VDR finns. VDR och 14 gener i närheten på kromosom 12, från 47 373 266 till 48 373 265.Kromosom 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbRPAP3: 47 660 814–47 706 038, bakåt-strängRPAP3ENDOU: 47 709 734–47 725 567, bakåt-strängENDOURAPGEF3: 47 734 180–47 771 040, bakåt-strängRAPGEF3SLC48A1: 47 753 916–47 782 751, framåt-strängSLC48A1HDAC7: 47 782 722–47 833 132, bakåt-strängHDAC7VDR: 47 841 537–47 904 994, bakåt-strängVDRTMEM106C: 47 963 543–47 970 504, framåt-strängTMEM106CCOL2A1: 47 972 967–48 004 689, bakåt-strängCOL2A1SENP1: 48 039 784–48 106 316, bakåt-strängSENP1PFKM: 48 105 139–48 152 487, framåt-strängPFKMASB8: 48 147 789–48 181 213, bakåt-strängASB8CCDC184: 48 183 644–48 185 926, framåt-strängCCDC184OR10AD1: 48 202 339–48 203 292, bakåt-strängOR10AD1H1-7: 48 328 980–48 330 279, framåt-strängH1-7ZNF641: 48 337 180–48 351 414, bakåt-strängZNF641Diagram över VDR: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 47 841 537–47 845 005, 3 469 baserExon 9: 47 846 335–47 846 451, 117 baserExon 8: 47 846 657–47 846 808, 152 baserExon 7: 47 855 630–47 855 801, 172 baserExon 6: 47 857 129–47 857 249, 121 baserExon 5: 47 857 504–47 857 688, 185 baserExon 4: 47 865 047–47 865 177, 131 baserExon 3: 47 878 968–47 879 115, 148 baserExon 2: 47 882 694–47 882 774, 81 baserExon 1: 47 904 955–47 904 994, 40 baser10864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,6 kb av genens 63,5 kb, och 1 284 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest VDR

20

positioner i VDR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 63,5 kb av VDR, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). VDR-genen: vitamin D receptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vdr

Vancouver

Dante Labs. VDR-genen: vitamin D receptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vdr

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test