Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ADSL

adenylosuccinate lyase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q13.1
Koordinater
Kromosom 22: 40 346 500–40 369 367 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 22,9 kb
Protein
484 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000623063.3NM_000026.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Störningar i purin- och pyrimidinmetabolismen

    • Brist på adenylosuccinatlyasAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i ADSL, som kan ge försenad utveckling, epileptiska anfall och autistiska drag.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genom att veta om detta kan letandet efter diagnos avslutas och anfallsbehandlingen styras.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ADSL uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där ADSL finns. ADSL och 12 gener i närheten på kromosom 22, från 39 857 934 till 40 857 933.Kromosom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbENTHD1: 39 743 044–39 893 864, bakåt-strängENTHD1GRAP2: 39 901 084–39 973 721, framåt-strängGRAP2TMA7B: 39 960 397–39 964 905, framåt-strängTMA7BSACK1F: 39 994 917–40 043 534, framåt-strängSACK1FTNRC6B: 40 044 756–40 335 808, framåt-strängTNRC6BADSL: 40 346 500–40 369 367, framåt-strängADSL: 40 346 529–40 410 054, framåt-strängSGSM3: 40 370 564–40 410 837, framåt-strängSGSM3MRTFA: 40 410 281–40 636 726, bakåt-strängMRTFAMCHR1: 40 679 273–40 682 812, framåt-strängMCHR1SLC25A17: 40 769 630–40 819 402, bakåt-strängSLC25A17ST13: 40 824 445–40 856 919, bakåt-strängST13XPNPEP3: 40 857 054–40 932 815, framåt-strängXPNPEP3Diagram över ADSL: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 40 346 500–40 346 711, 212 baserExon 2: 40 349 832–40 350 035, 204 baserExon 3: 40 353 073–40 353 117, 45 baserExon 4: 40 354 248–40 354 327, 80 baserExon 5: 40 358 864–40 359 035, 172 baserExon 6: 40 359 260–40 359 306, 47 baserExon 7: 40 360 402–40 360 492, 91 baserExon 8: 40 361 273–40 361 342, 70 baserExon 9: 40 361 488–40 361 635, 148 baserExon 10: 40 362 981–40 363 071, 91 baserExon 11: 40 364 276–40 364 365, 90 baserExon 12: 40 364 880–40 365 056, 177 baserExon 13: 40 366 436–40 369 367, 2 932 baser124681012135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,4 kb av genens 22,9 kb, och 1 455 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ADSL

68

positioner i ADSL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 22,9 kb av ADSL, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ADSL-genen: adenylosuccinate lyase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/adsl

Vancouver

Dante Labs. ADSL-genen: adenylosuccinate lyase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/adsl

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test