Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CRPPA

CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p21.2
Koordinater
Kromosom 7: 16 087 525–16 421 538 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 334 kb
Protein
451 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
hCG_1745121, IspD, Nip
Tidigare symboler
ISPD
MANE Select-transkript
ENST00000407010.7NM_001101426.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödda muskeldystrofier

    • Medfödd muskeldystrofi

      En grupp muskeldystrofier med debut vid födseln eller under spädbarnsåldern, inklusive dystroglykanopatier (såsom former relaterade till FKRP, FKTN och POMT1/2).

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • Alfa-dystroglykanopatierAutosomalt recessiv

      Muskelsjukdomar orsakade av felaktig sockerfästning (O-mannosylering) till alfa-dystroglykan, från svår medfödd muskeldystrofi med påverkan på hjärna och ögon till mildare svaghet i bälte- och extremitetsmuskulatur; behandlas också mer ingående i rapporten om medfödda muskeldystrofier.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CRPPA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där CRPPA finns. CRPPA och 5 gener i närheten på kromosom 7, från 15 753 511 till 16 755 552.Kromosom 77p21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbCRPPA: 16 087 525–16 421 538, bakåt-strängCRPPASOSTDC1: 16 460 622–16 530 580, bakåt-strängSOSTDC1LRRC72: 16 526 825–16 581 568, framåt-strängLRRC72ANKMY2: 16 599 779–16 645 841, bakåt-strängANKMY2BZW2: 16 644 653–16 706 771, framåt-strängBZW2TSPAN13: 16 753 727–16 784 652, framåt-strängTSPAN13Diagram över CRPPA: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 16 087 525–16 091 799, 4 275 baserExon 9: 16 216 066–16 216 197, 132 baserExon 8: 16 258 390–16 258 482, 93 baserExon 7: 16 258 920–16 259 012, 93 baserExon 6: 16 278 129–16 278 226, 98 baserExon 5: 16 301 421–16 301 466, 46 baserExon 4: 16 308 523–16 308 627, 105 baserExon 3: 16 376 092–16 376 241, 150 baserExon 2: 16 406 061–16 406 337, 277 baserExon 1: 16 421 066–16 421 538, 473 baser10864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,7 kb av genens 334 kb, och 1 356 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CRPPA

40

positioner i CRPPA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 334 kb av CRPPA, med introner inräknade, inte bara de 5,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CRPPA-genen: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/crppa

Vancouver

Dante Labs. CRPPA-genen: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/crppa

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test