Gen
TBCE
tubulin folding cofactor E
- HGNC 11582(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000284770(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6905(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q42.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 235 367 427–235 452 443 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 85 kb
- Protein
- 527 aminosyror
- Även känd som
- KCS1, pac2
- Tidigare symboler
- KCS, HRD
- MANE Select-transkript
- ENST00000642610.2NM_003193.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TBCE, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser TBCE ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är TBCE uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,4 kb av genens 85 kb, och 1 584 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TBCE
16
positioner i TBCE där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 85 kb av TBCE, med introner inräknade, inte bara de 5,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TBCE
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TBCE kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Low calcium seizures
- Progressive brain disease
- Spastic ataxia
- Absent speech development
- Ataxia
Visa ytterligare 11 egenskaper
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Hypocalcemic tetany
- Loss of developmental milestones
- Peripheral axonal neuropathy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Iron accumulation in substantia nigra
- Loss of articulate speech
- Ventriculomegaly
- Delayed myelination
- Encephalopathy
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TBCE-genen: tubulin folding cofactor E. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tbce
Dante Labs. TBCE-genen: tubulin folding cofactor E [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tbce
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor