Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KLHL41

kelch like family member 41

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q31.1
Koordinater
Kromosom 2: 169 509 702–169 526 258 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 16,6 kb
Protein
606 aminosyror
Även känd som
SARCOSIN, Krp1
Tidigare symboler
KBTBD10
MANE Select-transkript
ENST00000284669.2NM_006063.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda myopatier

    • Nemalinmyopati

      En medfödd myopati som definieras av stavformade strukturer i muskelfibrerna och oftast orsakas av varianter i NEB eller ACTA1.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är KLHL41 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där KLHL41 finns. KLHL41 och 13 gener i närheten på kromosom 2, från 169 017 980 till 170 017 979.Kromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbABCB11: 168 915 498–169 031 332, bakåt-strängABCB11DHRS9: 169 064 789–169 096 168, framåt-strängDHRS9LRP2: 169 127 109–169 362 780, bakåt-strängLRP2: 169 479 480–169 525 922, framåt-strängBBS5: 169 479 480–169 509 452, framåt-strängBBS5KLHL41: 169 509 702–169 526 258, framåt-strängKLHL41FASTKD1: 169 527 878–169 573 919, bakåt-strängFASTKD1PPIG: 169 584 337–169 642 124, framåt-strängPPIGCFAP210: 169 645 425–169 694 426, bakåt-strängCFAP210PHOSPHO2: 169 694 435–169 704 808, framåt-strängPHOSPHO2KLHL23: 169 694 435–169 792 697, framåt-strängKLHL23SSB: 169 791 933–169 812 091, framåt-strängSSBMETTL5: 169 810 081–169 824 931, bakåt-strängMETTL5UBR3: 169 827 396–170 084 461, framåt-strängUBR3Diagram över KLHL41: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 1: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 169 509 702–169 510 888, 1 187 baserExon 2: 169 514 574–169 514 731, 158 baserExon 3: 169 514 854–169 514 961, 108 baserExon 4: 169 518 190–169 518 375, 186 baserExon 5: 169 520 861–169 521 007, 147 baserExon 6: 169 525 585–169 526 258, 674 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 16,6 kb, och 1 821 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KLHL41

25

positioner i KLHL41 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 16,6 kb av KLHL41, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KLHL41-genen: kelch like family member 41. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/klhl41

Vancouver

Dante Labs. KLHL41-genen: kelch like family member 41 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/klhl41

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test