Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ALG1

ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 5 071 843–5 087 379 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 15,5 kb
Protein
464 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
HMT-1, HMAT1, CDG1K, Mat-1
MANE Select-transkript
ENST00000262374.10NM_019109.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • ALG1-CDGAutosomalt recessiv

      En medfödd glykosyleringsrubbning i ALG-familjen orsakad av varianter i ALG1, med utvecklingsförsening, epileptiska anfall, låg muskelspänning och ofta svår påverkan på flera organsystem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ALG1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där ALG1 finns. ALG1 och 18 gener i närheten på kromosom 16, från 4 579 611 till 5 579 610.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbC16orf96: 4 556 336–4 600 772, framåt-strängC16orf96UBALD1: 4 608 879–4 615 046, bakåt-strängUBALD1MGRN1: 4 616 493–4 690 977, framåt-strängMGRN1NUDT16L1: 4 693 562–4 695 861, framåt-strängNUDT16L1ANKS3: 4 696 500–4 734 388, bakåt-strängANKS3DNAAF8: 4 734 315–4 749 396, framåt-strängDNAAF8ZNF500: 4 748 239–4 767 624, bakåt-strängZNF500SEPTIN12: 4 777 606–4 788 398, bakåt-strängSEPTIN12SMIM22: 4 788 376–4 796 731, framåt-strängSMIM22ROGDI: 4 796 962–4 802 926, bakåt-strängROGDIGLYR1: 4 803 202–4 847 343, bakåt-strängGLYR1UBN1: 4 846 665–4 882 401, framåt-strängUBN1PPL: 4 879 449–4 960 741, bakåt-strängPPLSEC14L5: 4 958 290–5 019 157, framåt-strängSEC14L5NAGPA: 5 024 756–5 034 141, bakåt-strängNAGPAC16orf89: 5 042 772–5 066 167, bakåt-strängC16orf89ALG1: 5 071 843–5 087 379, framåt-strängALG1EEF2KMT: 5 084 113–5 097 909, bakåt-strängEEF2KMTRBFOX1: 5 239 802–7 713 340, framåt-strängRBFOX1Diagram över ALG1: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 1: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 5 071 843–5 072 057, 215 baserExon 2: 5 072 951–5 073 028, 78 baserExon 3: 5 073 153–5 073 256, 104 baserExon 4: 5 075 388–5 075 536, 149 baserExon 5: 5 077 445–5 077 534, 90 baserExon 6: 5 077 907–5 078 017, 111 baserExon 7: 5 078 757–5 078 878, 122 baserExon 8: 5 079 064–5 079 102, 39 baserExon 9: 5 079 748–5 079 807, 60 baserExon 10: 5 080 946–5 081 056, 111 baserExon 11: 5 082 559–5 082 673, 115 baserExon 12: 5 083 682–5 083 757, 76 baserExon 13: 5 084 750–5 087 379, 2 630 baser124681012135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,9 kb av genens 15,5 kb, och 1 395 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ALG1

110

positioner i ALG1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

67 av dem (61 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (37 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (67 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 15,5 kb av ALG1, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ALG1-genen: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/alg1

Vancouver

Dante Labs. ALG1-genen: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/alg1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test