Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PTCHD1

patched domain containing 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp22.11
Koordinater
Kromosom X: 23 334 849–23 404 374 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 69,5 kb
Protein
888 aminosyror
Även känd som
SLC65C1, FLJ30296
MANE Select-transkript
ENST00000379361.5NM_173495.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Autismspektrumtillstånd

    • Autism, mottaglighet för (enkelgensformer)

      Enkelgensbidrag till autism, inklusive varianter i NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 och CHD8.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • X-kopplad komplex neuroutvecklingsstörning

      En komplex neuroutvecklingsstörning som ärvs X-kopplat och kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, autism och epilepsi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Så är PTCHD1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där PTCHD1 finns. PTCHD1 och 6 gener i närheten på kromosom X, från 22 869 612 till 23 869 611.Kromosom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbDDX53: 22 999 960–23 003 589, framåt-strängDDX53PTCHD1: 23 334 849–23 404 374, framåt-strängPTCHD1PRDX4: 23 664 262–23 700 980, framåt-strängPRDX4ACOT9: 23 699 396–23 766 475, bakåt-strängACOT9SAT1: 23 783 171–23 786 210, framåt-strängSAT1: 23 783 278–23 783 367, framåt-strängAPOO: 23 833 348–23 908 070, bakåt-strängAPOODiagram över PTCHD1: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 23 334 849–23 335 226, 378 baserExon 2: 23 379 591–23 380 251, 661 baserExon 3: 23 392 531–23 404 374, 11 844 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 12,9 kb av genens 69,5 kb, och 2 667 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PTCHD1

8

positioner i PTCHD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 69,5 kb av PTCHD1, med introner inräknade, inte bara de 12,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PTCHD1-genen: patched domain containing 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ptchd1

Vancouver

Dante Labs. PTCHD1-genen: patched domain containing 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ptchd1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test