Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SPART

spartin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q13.3
Koordinater
Kromosom 13: 36 301 638–36 346 394 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 44,8 kb
Protein
666 aminosyror
Även känd som
KIAA0610, TAHCCP1
Tidigare symboler
SPG20
MANE Select-transkript
ENST00000438666.7NM_015087.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hereditär spastisk paraplegi

      • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

        En av 66 gener kopplade till den

        Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är SPART uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 13, med en parentes där SPART finns. SPART och 7 gener i närheten på kromosom 13, från 35 824 016 till 36 824 015.Kromosom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbDCLK1: 35 768 652–36 132 164, bakåt-strängDCLK1SOHLH2: 36 168 217–36 214 588, bakåt-strängSOHLH2CCDC169-SOHLH2: 36 168 794–36 297 842, bakåt-strängCCDC169-SOHLH2CCDC169: 36 222 004–36 297 873, bakåt-strängCCDC169SPART: 36 301 638–36 346 394, bakåt-strängSPARTCCNA1: 36 431 511–36 442 959, framåt-strängCCNA1SERTM1: 36 673 798–36 698 457, framåt-strängSERTM1RFXAP: 36 819 188–36 848 169, framåt-strängRFXAPDiagram över SPART: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 13Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 36 301 638–36 304 632, 2 995 baserExon 8: 36 312 145–36 312 235, 91 baserExon 7: 36 312 319–36 312 477, 159 baserExon 6: 36 314 227–36 314 421, 195 baserExon 5: 36 326 575–36 326 698, 124 baserExon 4: 36 329 362–36 329 517, 156 baserExon 3: 36 331 399–36 331 596, 198 baserExon 2: 36 335 021–36 335 832, 812 baserExon 1: 36 346 225–36 346 394, 170 baser9864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,9 kb av genens 44,8 kb, och 2 001 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest SPART

    14

    positioner i SPART där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 44,8 kb av SPART, med introner inräknade, inte bara de 4,9 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SPART-genen: spartin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/spart

    Vancouver

    Dante Labs. SPART-genen: spartin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/spart

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test