Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PEX12

peroxisomal biogenesis factor 12

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q12
Koordinater
Kromosom 17: 35 574 795–35 578 571 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 3,8 kb
Protein
359 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000225873.9NM_000286.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Zellwegers spektrum och peroxisombildningsstörningar

    • Peroxisombildningsstörningar (Zellwegers spektrum och rhizomelisk kondrodysplasia punctata)Autosomalt recessiv

      Förändringar i någon av mer än ett dussin PEX-gener, oftast PEX1, påverkar hjärnan, levern, njurarna, skelettet, ögonen och hörseln. Svårighetsgraden varierar från livshotande sjukdom under spädbarnsåldern till mildare syn-, hörsel- och inlärningsproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen vägleder uppföljning av lever-, binjure-, syn- och hörselfunktion, kosttillskott där det är lämpligt, samt bärartestning för släktingar.

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PEX12 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 17, med en parentes där PEX12 finns. PEX12 och 29 gener i närheten på kromosom 17, från 35 076 683 till 36 076 682.Kromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbRFFL: 35 005 990–35 089 899, bakåt-strängRFFL: 35 011 349–35 121 493, bakåt-strängRAD51D: 35 092 221–35 121 522, bakåt-strängRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, framåt-strängFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, bakåt-strängNLE1UNC45B: 35 146 495–35 189 346, framåt-strängUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, bakåt-strängSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, framåt-strängSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, bakåt-strängSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, bakåt-strängSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, bakåt-strängSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, bakåt-strängSLFN12LSLFN14: 35 543 985–35 560 819, bakåt-strängSLFN14PEX12: 35 574 795–35 578 571, bakåt-strängPEX12AP2B1: 35 578 046–35 726 417, framåt-strängAP2B1RASL10B: 35 731 639–35 743 521, framåt-strängRASL10BGAS2L2: 35 744 511–35 753 260, bakåt-strängGAS2L2MMP28: 35 756 249–35 795 719, bakåt-strängMMP28PGBDF: 35 760 887–35 765 079, framåt-strängPGBDFTAF15: 35 809 475–35 864 615, framåt-strängTAF15HEATR9: 35 854 946–35 868 891, bakåt-strängHEATR9CCL5: 35 871 491–35 880 793, bakåt-strängCCL5RDM1: 35 918 066–35 930 794, bakåt-strängRDM1LYZL6: 35 934 518–35 943 713, bakåt-strängLYZL6CCL16: 35 976 192–35 981 580, bakåt-strängCCL16CCL14: 35 983 288–35 987 033, bakåt-strängCCL14CCL15-CCL14: 35 983 656–36 001 621, bakåt-strängCCL15-CCL14CCL15: 35 988 463–36 002 119, bakåt-strängCCL15CCL23: 36 013 056–36 017 979, bakåt-strängCCL18: 36 064 228–36 072 032, framåt-strängCCL18Diagram över PEX12: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 3: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 50 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 35 574 795–35 576 181, 1 387 baserExon 2: 35 577 038–35 577 591, 554 baserExon 1: 35 577 896–35 578 571, 676 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 3,8 kb, och 1 080 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PEX12

101

positioner i PEX12 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 3,8 kb av PEX12, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PEX12-genen: peroxisomal biogenesis factor 12. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pex12

Vancouver

Dante Labs. PEX12-genen: peroxisomal biogenesis factor 12 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pex12

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test