Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PACS2

phosphofurin acidic cluster sorting protein 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q32.33
Koordinater
Kromosom 14: 105 314 748–105 398 147 (GRCh38)
Exoner
25 exoner på 83,4 kb
Protein
904 aminosyror
Även känd som
KIAA0602
Tidigare symboler
PACS1L
MANE Select-transkript
ENST00000447393.6NM_001100913.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är PACS2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 14, med en parentes där PACS2 finns. PACS2 och 18 gener i närheten på kromosom 14, från 104 856 448 till 105 856 447.Kromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbCEP170B: 104 864 498–104 896 770, framåt-strängCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, framåt-strängPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, bakåt-strängAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, framåt-strängCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, bakåt-strängCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, bakåt-strängGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, bakåt-strängJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, bakåt-strängNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, bakåt-strängBRF1BTBD6: 105 248 533–105 251 125, framåt-strängBTBD6PACS2: 105 314 748–105 398 147, framåt-strängPACS2TEX22: 105 398 525–105 450 106, framåt-strängTEX22MTA1: 105 419 808–105 470 737, framåt-strängMTA1CRIP2: 105 472 940–105 480 170, framåt-strängCRIP2CRIP1: 105 480 346–105 488 947, framåt-strängCRIP1: 105 487 199–105 492 267, framåt-strängTEDC1: 105 489 855–105 501 129, framåt-strängTEDC1TMEM121: 105 525 996–105 530 205, framåt-strängIGHM: 105 851 705–105 856 218, bakåt-strängIGHMDiagram över PACS2: 25 exoner på framåt-strängen av kromosom 14Exon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 105 314 748–105 315 037, 290 baserExon 2: 105 348 493–105 348 580, 88 baserExon 3: 105 352 378–105 352 467, 90 baserExon 4: 105 355 052–105 355 177, 126 baserExon 5: 105 367 213–105 367 375, 163 baserExon 6: 105 368 074–105 368 147, 74 baserExon 7: 105 368 459–105 368 539, 81 baserExon 8: 105 369 841–105 369 900, 60 baserExon 9: 105 376 768–105 376 925, 158 baserExon 10: 105 379 739–105 379 829, 91 baserExon 11: 105 380 080–105 380 154, 75 baserExon 12: 105 380 957–105 381 099, 143 baserExon 13: 105 381 914–105 382 058, 145 baserExon 14: 105 382 477–105 382 581, 105 baserExon 15: 105 382 807–105 382 913, 107 baserExon 16: 105 383 359–105 383 513, 155 baserExon 17: 105 384 353–105 384 463, 111 baserExon 18: 105 384 879–105 384 987, 109 baserExon 19: 105 385 685–105 385 717, 33 baserExon 20: 105 389 961–105 390 003, 43 baserExon 21: 105 391 207–105 391 249, 43 baserExon 22: 105 391 631–105 391 766, 136 baserExon 23: 105 392 619–105 392 845, 227 baserExon 24: 105 393 222–105 393 335, 114 baserExon 25: 105 394 554–105 398 147, 3 594 baser15101520255′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 6,4 kb av genens 83,4 kb, och 2 715 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest PACS2

    3

    positioner i PACS2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 83,4 kb av PACS2, med introner inräknade, inte bara de 6,4 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). PACS2-genen: phosphofurin acidic cluster sorting protein 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pacs2

    Vancouver

    Dante Labs. PACS2-genen: phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pacs2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test